唐氏筛查

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检查方法

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征是-种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表.现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有- -位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏J L很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏J L的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每- - -位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 类型

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎) L颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎) L进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在-定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。中期唐氏筛查孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP) 和绒毛促性腺激素(hCG) 的浓度以及游离雌三醇(uE3) 和抑制素A (InhibinA)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏J L的危险系数。早期唐氏筛查参考值

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG) 的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎J L的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP) 一般范围为0.7~

2.5MOM (中位数的倍数)，而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎J出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100) 大于正常参考值，几率(如1/275) ，则结果为阳性,表示胎J L患病的几率较高，应进一步 做羊水穿刺检查或绒毛检查。




1.AFP(甲胎蛋白): AFP是胎儿的- -种特异性球蛋白，分子量为64000~70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎) L被母体排斥。AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎) L肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎J L血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不-致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎)L的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7~0.8MoM。

2.FreehCGβ(游离β亚基促绒毛膜性腺激素):怀有先天愚型胎) L的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3~2.4MoM。 hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18~20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其”标准化”，便于临床判断。

3.正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁 以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1: 1185， 而35岁时则高达1: 335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 误区

误区一:唐氏综合征筛查- -定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确，认，的确有可能对孕妇和胎J L带来- -定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3m|静脉血两步即可，是一项不会对胎J l造成损伤的检查项目。

误区二:准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

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