唐氏综合症产前筛查

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唐氏综合症产前筛查





每个美满幸福的小家都是拥有孩子的，没有孩子的家庭不圆满。每对结婚生子的年轻夫妻，到了一定的阶段，事业稳定，收入稳定的时候就会想要个可爱的宝宝。每个人都希望自己的孩子健健康康。孕妇生产前都会做很多检查确保宝宝的健康，包括唐氏综合症产前筛查。

每个宝宝都是在父母、众多亲人的期待下出生的，每个孕妇生产前都是小心翼翼的，也都要做很多检查来确定宝宝的性别，宝宝是否健康，唐氏小儿唐氏综合征又称先天愚型，一旦宝宝患上这种疾病，那么讲给家庭带来阴影。唐氏综合症产前筛查有必要做。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、

AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，



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体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

★检查原则

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减



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少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

如果有家庭遗传病史或者其他疾病，那么孕妇产前一定要接受检查来确保宝宝的健康。唐氏综合症产前筛查就是一项产前诊断，来确诊宝宝是否患有唐氏综合症。一个家庭如果迎接的是这样一位患者，那么幸福将会大打折扣，因此孕妇产前建议做检查确保宝宝健康。



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