无创和羊穿

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看了太多关于无创和羊穿的疑问和误解，作为羊水穿刺和绒毛穿刺的亲历者和从事生命科学专业的工作者，给大家转一篇相对权威的文章，来自于专门从事染色体分析的**医生创办的医学遗传网。相信大家仔细阅读后会清楚地知道二者的区别，便于大家根据自己的情况进行选择：

无创产前基因检测与羊水穿刺的选择



在无创产前基因检测和唐氏筛查之间的选择是简单的：选择无创产前基因检测。然而在无创产前基因检测和羊水穿刺之间的选择有时候却是困难的。

无创产前基因检测不是用于替代羊水穿刺的，至少在目前还不是。这是我一直抱有的观点。但是在实际工作中，依然有很多人将无创产前基因检测作为羊水的替代，无论是孕妇还是医生。当孕妇得知自己的唐氏筛查结果高危，或者年龄超过了35岁，当医生建议接受羊水穿刺的时候，你会本能地感到害怕、选择拒绝，然后寻求无创产前基因检测。同样，当孕妇因为种种理由拒绝羊水穿刺之后，医生也会很自然地说，那么去做个无创产前基因检测吧。 不能说这是一个完全错误的决定，但是至少在一定程度上是错误的。通过羊水穿刺对胎儿染色体进行分析目前依然具有无可替代的优势。然而，实际情况是几乎所有人都对羊水穿刺感觉恐惧和反感——无论最后是否接受了羊水穿刺。在很多时候，不得不接受这样的妥协：即使做无创产前基因检测不是最好的选择，但是做了总比什么都不做好。至少，唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见、最严重的染色体异常的风险被规避了。 无创产前基因检测之所以无法替代羊水的主要问题在于检测染色体的局限性。与羊水穿刺可以检测所有染色体不同，无创产前基因检测只能检测13、18和21这三条染色体的数目。由此造成了两个问题。其一，尽管13、18和21号染色体的数目异常是相对常见的，然而还有一种常见的染色体异常目前无创产前基因检测无法准确给出结果——X染色体数目异常。X染色体数目异常将主要导致Turner综合征和Klinefelter综合征的发生，这两种疾病在染色体异常中的发生概率仅次于唐氏综合征。其二，无创产前基因检测无法检测到染色体片段结构的异常。

选择无创产前基因检测还是羊水穿刺胎儿染色体核型分析所需要考虑的主要问题是胎儿存在无创产前基因检测所无法检测到的染色体异常的风险有多少。如果风险很低，那么无创产前基因检测可能相对合适；而如果风险较高，那么羊水染色体核型分析可能更合适。 如何评判这种风险的高低？一般来说，造成胎儿染色体异常风险增高的危险因素包括：孕妇年龄较大（染色体异常风险与孕妇年龄正相关）、反复不明原因的自然流产或者胚胎不发育、B超提示胎儿存在结构异常、原因不明的不良生育史等。对于这些常见情况，我在下面分别加以讨论。

唐氏筛查高危孕妇

尽管无创产前基因检测事实上不应该作为唐氏筛查的后续检测方法，而应该是一种与唐氏筛查并列、进而取代唐氏筛查的方法，但是唐氏筛查高危孕妇究竟选择无创产前基因检测还是羊水穿刺染色体检查是一个实际的问题。对于预防唐氏综合征和18三体综合征来说，无创产前基因检测和羊水穿刺染色体检查的可靠性是非常接近的。从这个角度来说将无创产前基因检测作为唐氏筛查高危的后续处理是合理的。当然，如果同时存在下面这些问题，则应根据下述的意见进行选择。

高龄孕妇

我们一般将“高龄”孕妇界定为至预产期年龄达到35岁的孕妇——尽管“高龄”这两个字听起来不怎么舒服。之所以界定到35岁是因为35岁孕妇生育唐氏综合征患儿的概率约为1/350，


这已经超过了1/380这一常用的唐氏筛查截断值。随着孕妇年龄的增长，卵子减数分裂期间发生染色体不分离的概率增高，唐氏综合征、18三体综合征、Klinefelter综合征等染色体异常的发生概率也相应升高。

传统上，高龄孕妇建议接受羊水穿刺胎儿染色体检查。但是，有很多孕妇不愿意接受羊水穿刺。高龄孕妇通常还伴随一个问题：由于年纪偏大，因此尤其担心会失去孩子，这进一步让她们拒绝羊水穿刺。

高龄孕妇选择无创产前基因检测是否合适？这个问题现在很难回答。选择羊水穿刺可能存在潜在的流产风险，选择无创产前基因检测则存在X染色体等其他染色体异常无法被检出的风险。这个风险还是要由自己来选择，医生没法给出一个具体的答案。对于年龄在40岁以上的孕妇，生育染色体异常患儿的概率进一步增高，这时候建议将羊水穿刺染色体检查作为首选的检测方法。

曾有反复流产或胚胎停止发育的孕妇

既往的研究证明在早期自然流产或者稽留流产（民间常称之为胎停育，事实上这种说法是不正确的）的胚胎中，50%以上存在染色体异常。当然，绝大多数染色体异常与父母无关，属于偶然事件。但是，如果发生反复流产，那么就必须考虑父母是否存在染色体平衡性结构异常的可能。反复流产孕妇与高龄孕妇一样存在一个悖论：因为反复流产，因此对于保住当前的孩子很渴望，拒绝羊水穿刺的意愿也很强烈。但是，这些反复流产的孕妇恰恰是生育结构性染色体异常孩子的高危人群，恰恰更需要进行羊水穿刺胎儿染色体检查。

解决这个问题的策略是这样的。如果你曾经经历两次或以上的流产，那么建议你们夫妇都进行一次外周血染色体核型分析，无论在怀孕之前或者怀孕早期都可以。只要你们染色体正常，那么就可以排除携带平衡性结构异常染色体的可能，也就是说你们的宝宝发生染色体结构异常的概率和普通人群一样。这时候你们可以选择无创产前基因检测。如果你们没有接受过染色体核型分析，你又不愿意接受羊水穿刺，那么也没有关系。即使在怀孕中期，你们两人依然可以接受染色体核型分析。不妨等到染色体核型分析有结果以后再决定究竟是做无创产前基因检测还是羊水穿刺。 B超提示胎儿存在结构性异常的孕妇

如果B超发现胎儿存在结构性异常，或者B超提示胎儿存在染色体异常的可能，那么这时候羊水穿刺染色体检查是你最好的选择——即使超过了羊水穿刺的时间你也应该选择脐血而不是无创产前基因检测。因为你不知道到底有问题的是哪条染色体，所以无创产前基因检测不是一个合理的选择。

值得注意的是，很多B超提示的“软指标”并不能解读为异常。所谓“软指标”是指一些对异常有一定提示作用、但是在正常胎儿中也经常会发生的情况，比如心内强光点。当发现这些“软指标”以后，产科医生通常会建议孕妇随访B超，同时出于“以防万一”的想法，会建议孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查。对于一些胎儿正常概率远远高于发生染色体异常概率的“软指标”异常，如果不愿意接受羊水穿刺，那么无创产前基因检测也可以作为一种替代的方法。

以上是我在实际工作中总结的几种涉及到无创产前基因检测和羊水穿刺选择的常见情况。这些观点供你参考。你必须明白一点，由于无创产前基因检测还是一项新技术，对于临床适应征目前还缺乏共识。医生会根据自己的专业知识提出一个倾向，但是对孩子负责的是你自己。很多时候，孕妇反复询问“你会怎么选择”，希望医生给自己一个确定的答案。而有时候这恰恰是一个无法确定的选择。你必须对自己的选择承担责任，就像人生中的所有其他选择一样。

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