为什么会得唐氏综合征唐氏综合征特征.doc

【#文档大全网# 导语】以下是®文档大全网的小编为您整理的《为什么会得唐氏综合征唐氏综合征特征.doc》，欢迎阅读！

为什么会得唐氏综合征唐氏综合征特征

唐氏综合征你知道是什么病吗?下面品才为大家提供的相关资料。欢送大家阅读

唐氏综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。

唐氏综合征病因为患者21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前(xx年)对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的局部较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比拟大。脖子粗壮。手比拟宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比拟大。 为患病儿童的精神发育缓慢，智商一般低于60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回尤其小。教育进度会因疾病和残疾而遭到


破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等病症。

本文来源：https://www.wddqxz.cn/b5f796ac87868762caaedd3383c4bb4cf7ecb7e2.html