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如何看唐氏筛查结果
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筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。 结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。 唐筛的准确率
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
本文来源：https://www.wddqxz.cn/aeb4d505bed5b9f3f90f1cb6.html
2022-04-13
