21三体综合征

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21三体综合征快速检测试剂盒

背景介绍

唐氏综合征（Down’s syndrom），又称21-三体综合征，为最常见的染色体数目异常疾病，患者比正常人多一条21号染色体。其中多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000－1／500之间。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生，全国每年出生的唐氏综合症患儿将达27000例左右。

因为目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。

产品简介

现在北京市所有妊娠早期（16-20周孕妇）必须进行唐氏筛查，主要通过检查母体血清标记物甲胎蛋白，游离雌三醇，绒毛膜促性腺激素等进行筛查。这种方法对防止这类胎儿的出生起到了一定作用，由于仅是提供一个概率（如1/200），还需要进行确诊。

对于高危人群（如35岁以上的孕妇）和通过上述方法筛查确认比例较高的孕妇需要通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）来进行确诊。

我们利用荧光标记的多重PCR技术来进行唐氏综合征的诊断，同时分析胎儿和母亲染色体的不同区段多个基因座。首先进行荧光标记的复合扩增，然后将产物用测序仪进行分离和检测，再用相关软件分析数据，得到基于分析结果能够准确的判断胎儿是否为21三体。

产品优势

1）周期短，获得样本后1天内就可以可得到结果； 2）准确性高、灵敏度高；


3）可清晰判断样本污染情况；

4）对于部分易位和嵌合体有更好的检出率。

产品应用

21三体综合征产前孕检

产品表现

同目前广泛采用的染色体核型分析和FISH技术相比，该技术具有很多的优点：

1）周期短，获得样本后1天内就可以可得到结果。我们采用了羊水细胞免DNA提取直接扩增（专利技术），能够在收到样本后5小时内得到检测结果，能够在1-2天内出具报告，大大加快了速度。

2）准确性高，这一方法准确性超过目前任何检测唐氏综合征的技术。同FISH相比，本技术对人员操作要求较低，发生污染的几率更小。由于采用了可靠的PCR技术和遗传分析仪检测，能够实现自动化和数字化分析数据，无需人工干预，结果更加客观和准确。

3）灵敏度高，每次检测只需ng级的DNA，相当于100个细胞，因此需要的样本量少，需要1-2ml 的羊水即可满足需求。同时，对于嵌合体有较好的检出率。

4）可清晰判断样本污染情况，在体系中含有2个高度多态性的非21号染色体基因座，可以指示样本是否来自同一个体，避免母体细胞污染的问题。

5）对于部分易位和嵌合体有更好的检出率。我们采用的10个基因座覆盖范围了21号染色体多个区段，对于部分易位的情况检出率更大，另外由于灵敏度较高，三体细胞占10%以上的嵌合体就可以被检出。

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