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基因组测序能告诉我们什么
基因组测序已经成为生物学领域最炙手可热的领域之一,人类第一个基因组测序花费5年和30亿美元,如今却只需1天和5000美元左右。随着基因组测序价格不断下降,作为遗传基础的基因组图谱获得越来越多的应用,它不仅能追踪传染病途径和预测个体化疾病风险,还能反映出人类种群进化信息以及推算出DNA进化速度。
基因组测序揭示传染病在医院的传播途径
去年马里兰州贝塞斯达市的医疗中心共有17名病人感染了血液传染病,6人因此死亡。研究人员从病人体内和一些医院设备上取下了细菌样本,分析了不同菌株的基因组,并找到了细菌扩散的途径,成为了疾病暴发后全基因组测序在医院中的首次类似的应用。
研究人员从病人体内和一些医院设备上取下了细菌样本,分析了不同菌株的基因组,并找到了细菌扩散的途径。原来细菌已经污染了很多医院的器械。这项研究发表于8月22日的《科学?转化医学》的论文上,成为了疾病暴发后全基因组测序在医院中的首次类似的应用。
研究结果显示,细菌的源头来自一位病人,而且扩散的途径和预期并不相同,现有的防止院内感染的手段也不够充分。传染病学家曾经以为,疾病是从一个出现了血液感染迹象的病人直接传染到第二个病人身上,但是细菌却选择了一种远更复杂的途径来传播。第一个病人来自纽约,43岁。根据分析的结果,他把细菌独立地传播给了病人3、病人4和病人8,这三人的于1个月之后发病。病人8并没有进一步扩散疾病,但是病人3身上的菌株在病人5和病人2身上也被发现了。病人4把疾病传播给了剩下所有的人。
乔治?温斯托克(George Weinstock)是圣路易斯华盛顿大学基因组研究所的副主任,也是那里的遗传学和微生物学教授。他说,全基因组测序提供的详尽细节让传
染病学家们第一次真正地理解了疾病传播途径。而详尽的追踪技术所带来的教训“将带来更加精密的公共健康领域内的传染病学研究。所以我们更有可能找到发生事件的真正原因,而非最简单的原因。
医学作家从基因检测中获取怎样的遗传信息
面对从基因检测中获取的遗传信息,一位医学作家在电脑键盘前犹豫不决,不知道随着鼠标轻轻一点,她的人生是否将就此改变。这项“直接服务消费者”的基因检测可诊断个人易患病的基因,从而在工作和生活中规避患病风险。
基因不是天定的宿命既然我从事医学议题的采访写作已有28年,我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。我研究了各式各样的网站,查核了6家基因检测公司的资格认证和服务内容,最后挑上了“23与我”。这家公司是规模最大、声誉最佳的业者之一,位于美国加利福尼亚州,为大约50个国家和地区的消费者提供DNA扫描服务。
提交样本4周后,我收到电子邮件,说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站,各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子和生理特征。
其中许多内容我早已知道:我很可能有蓝眼珠、雀斑,头发可能比一般人更直,我的血型可能是A型Rh阳性,我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高。
这家健康公司检测了100多种疾病风险因子,由于某些资讯可能令人苦恼,所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明,说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的,然后点选确认,表示明白检测结果代表了什么含义。
检测结果显示,我患乳腺癌几率远低于平均风险,帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病,而是就他们所知,我的基因不会导致那两种病发生。
基因组测序选择儿童成神经细胞瘤最佳疗法
科学家们分析了来自世界各地的8800位成神经细胞瘤病人的医疗记录,发现几全基因组测序将会比单个遗传因素测序更加有效的预测该疾病预后。儿科肿瘤学教授AndyPearson称,每个被诊断为神经母细胞瘤的患者都应进行全基因组测序,这可以帮助医生给他们的病人做出更精确的诊断并制定最佳的治疗方案。
研究人员呼吁将全基因组测序作为全世界所有被诊断患有神经母细胞瘤儿童标准治疗方案的一部分。神经母细胞瘤是一种神经系统发育时所患的肿瘤,有的类型治疗效果非常好,而其他类型则具有高度侵袭性,使这种疾病成为儿童癌症死亡的主要原因之一。由于冲击治疗会带来终生后遗症,所以鉴别肿瘤类型对准确诊断和制定最合适治疗方案都非常重要。
研究第一作者,癌症研究院英国癌症研究中心儿科肿瘤学教授,皇家马斯登NHS 信托基金会儿科顾问医师AndyPearson教授说:“我们的研究发现每个被诊断为神经母细胞瘤的患者都应进行全基因组测序。最近几年进行全基因组测序所需的技术被更加广泛的使用,并且越来越廉价。我们相信全世界大多数发达国家的诊断实验室都具备这种能力。全基因组测序可以帮助医生给他们的病人做出更精确的诊断并制定最佳的治疗方案,这样可以最大程度的挽救生命并使孩子免于遭受严重副作用。
个人基因组测序的利与弊
当基因组测序技术越来越成熟时,人们可以轻易地获得自己的遗传信息。基因组信息有助于预测疾病风险,方便患者采取相应的措施。但是,个人基因组信息也可能给个人带来不利影响,例如遗传信息的误读,高的疾病风险使病人遭遇不公的医疗或保险待遇。
本文来源：https://www.wddqxz.cn/1d839e2924fff705cc1755270722192e443658c8.html
2022-07-09
