世界唐氏综合征日相关介绍

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世界唐氏综合征日相关介绍

世界唐氏综合征日简介

2021年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日A/RES/66/149，从2021年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

世界唐氏综合征日背景

唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。

唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。 唐氏综合症的种类

唐氏综合症基本上分为三种类型

1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异Trisomy 21：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

2、染色体移位型Translocation：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组第13、14、15对染色体或者G组第21对22对染色体的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。


3、无色体型Mosaicism：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体占80%和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

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