未“生”先知

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未“生”先知

作者：袁越

来源：《大众健康》2012年第08期

一种新的产前诊断技术将可以让父母们在怀孕的时候就提前知道胎儿的全部基因组顺序。 优生学曾经被纳粹利用，成为种族歧视的工具，但其实优生学本身是没有问题的，哪个父母不愿意自己的孩子身体健康，没病没灾呢？不过，在现代医学发展起来之前，这个愿望是无法实现的。孩子在未生下来之前，父母亲对孩子的一切几乎一无所知，就连性别都不可能知道。中医所用的望闻问切等各种偏方都是瞎猜的，没有任何科学根据。

直到有了超声波，胎儿的性别这才终于可以提前知道了，但其他情况却仍然很难预测，尤其是遗传病，除非能事先测量出胎儿的基因组顺序，否则是没有任何办法能够做出预测的。那么，有没有办法在孩子出生前知道他/她的基因组顺序呢？答案是肯定的。但是，一种测量方法必须满足以下3个条件才能被父母接受：第一，诊断结果必须非常准确，不能有太多误差；第二，时间尽量早，以便在发现问题后能及时采取措施；第三，诊断过程一定要简单、安全而且廉价，否则很多父母不愿意花这个钱。这3条说起来很简单，但是科学家们一直没能找到能够同时满足这3项条件的产前诊断技术。

目前比较流行的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即从发育胎儿周围的液囊中抽少量样本，从中找出胎儿身上脱落的细胞，然后进行基因测序。此法比较准确，价格也不高，但它属于侵入性方法，对胎儿和孕妇的影响都太大了，而且会增加流产的几率，所以很多母亲不愿意采纳。 如果你出于某种原因一定要预先知道胎儿的情况，办法也是有的，那就是先进行体外受精，然后等胚胎在试管里长到一定大小后，想办法取出一点DNA进行测序。也就是说，你可以生一个试管婴儿。但显然这个方法只适用于极少数有钱人，以及某些特殊情况的夫妇，普通老百姓是玩不起的。

上世纪90年代，香港中文大学的丹尼斯·罗（Dennis Lo）教授在孕妇的血液中发现了少量胎儿DNA，这些DNA存在于细胞之外的血浆中，据猜测它们可能是胎儿细胞死亡后逃逸出来的。罗教授打算利用这点DNA，预测胎儿是否患有遗传病。但问题在于，胎儿DNA只占血浆游离DNA的10%多一点，其余的都是来自母亲自身的DNA，这就给基因测序带来了很多麻烦，必须测量大量DNA顺序才能知道哪个来自母亲，哪个来自胎儿，成本太高了。 幸运的是，随着技术的进步，DNA测序的成本越来越低，准确度也越来越高，这么一点游离DNA已经足够可以用来做产前检测了。2010年，罗教授终于完善了自己的检测方法，并将其商业化。此法只需少量孕妇血样，就能有效地检测出胎儿性别，以及唐氏综合症等几个比

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