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染色体畸变类型和对应英文缩写
以下是染色体畸变类型及其对应的英文缩写:
1. 三体综合症(Down Syndrome,DS):是最常见的染色体畸变现象之一,发生机率随着母亲年龄增长而增加。这种畸变的主要表现是智力低下、生长迟缓和特征性面容。
2. 爱德华综合症(Edwards Syndrome,ES):是一种比较罕见的染色体畸变,发生率约为每10000个活产婴儿中1-2个。这种畸变表现为精神发育迟缓、生长缓慢、先天性心脏病等特征。
3. 唐氏综合症(Patau Syndrome,PS):是一种罕见的染色体畸变,发生率约为每10000个活产婴儿中1个。该症状的表现包括重度智力障碍、脑发育异常、面部畸形等。
4. 克莱因费尔特综合症(Cri-du-chat Syndrome,CDCS):是一种罕见的染色体畸变,发生率约为每50000个活产婴儿中1个。该症状的表现包括高胎盘、智力障碍、微小头颅、短阔手指等。
5. 伦-费尼-卢卡综合症(Turner Syndrome,TS):是一种仅影响女性的染色体畸变,发生率约为每2000个女性中1个。该症状的表现包括生长缓慢、生殖系统发育异常、智力略低等。
6. 超敏性X染色体综合症(Fragile X Syndrome,FXS):是继唐氏综
合症后第二常见的遗传性智力障碍疾病,在男性和女性都可能出现。该症状的表现包括智力低下、自闭症倾向、特殊的面部特征等。
以上是染色体畸变类型及其对应的英文缩写,每种病症都有其特定的表现和发生概率,需要注意。
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