孕期唐氏综合症筛查方法及意义

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孕期唐氏综合症筛查的方法及意义

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一、什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称先本性愚型或21-三体综合征，是因为多出一条21号染色体所以致的疾病。正

常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，所以唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力阻碍，生活不可以自理并且还伴有先本性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的原由

大批研究资料显示，环境污染、病毒传染、细胞老化、化学药物、放射性辐 射、口服避孕药、接触有害物质、喝酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它 的发病是随机的，任何一对健康的夫妻都可能出生唐氏综合症患儿， 目前生界上 对该病还没有有效治疗方法。所以初期诊断，初期干预，预防患儿出生，是防范本 病的重要措施。 三、唐氏综合症的筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的天生愚型。只有4%左右的天生愚型的人是遗传造成的。而大多数状况下，都是基因突变造成的，因此发病的风险很难控制，所以要经过产前唐氏综合征筛查来提早发现。

产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，联合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

检查的时间：

一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为不论是提早或是错后，都会影响检查结果的正确性。假如错过了时间段，没法再补检，只好进行羊膜穿刺检查。

检查的方法：

少许抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生见告结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

增补：唐氏综合征筛查一般可分为初期及中期筛查。


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(1) 孕初期筛查是在妊娠第 1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第 4~6个月。 (2) 早、中期母血清筛查标志物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3） (3) 及人类绒毛膜促性腺激素（ hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白 A（ ）、克制

(4) 素A（Inhibin A）、游离βhCG、 及尿β 等指针，分别独自 (5) 或以不一样组合进行筛查时也有不一样的筛查成效，这里不一一归纳。 (6) 甲胎球蛋白（αFP）

(7) 甲胎球蛋白（αFP）在早孕期时主若是由卵黄囊产生的，

在孕中期时则由胎

(8) 儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增添，到孕28~32周时

达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标志物之一。1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如联合其余标志检出率可提升，一般以为不合用于早孕筛查的指标。

(9) 游离雌三醇（μE3）

(10) 由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增添而增添；Canick等报导，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。

(11) 3人类绒毛膜促性腺激素（

hCG）

(12) 由胎盘的合体滋润层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上涨很快，此后逐渐降落，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG高升，可能因为胎盘发生水肿及肥厚，以致hCG分泌量增添。所以，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。

(13) 四、哪些人需要做唐氏综合症的筛查 (14) 年龄大于35岁

(15) 以前有过异样孩子的分娩史，比方生了一个脑积水的孩子。 (16) 有不明原由的胚胎停止发育或许胎停育。 (17) 产前出血。妊娠时期有阴道出血。

(18) 在妊娠初期有服药史，又不知道这个药究竟有没有影响。

(19) 在妊娠初期的时候，有过有害物质的接触史。

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