唐氏筛查检测指标及临床应用

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唐氏筛查检测指标及临床应用

摘要：目的 对14-20周的孕妇测定其血中HCG、游离E3醇和AFP的指标，结合单妊娠孕妇年龄、体重、孕周、胎儿双顶径进行风险性评估.方法 抽取受检者静脉血2ml，分离血清。严格按照全自动化学发光仪的操作步骤进行操作.结果 得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。结论 对孕中期的孕妇进行唐氏筛查不仅检查出唐氏综合征胎儿，还可以筛查出患有其他染色体疾病或神经管缺陷的胎儿，对降低出生缺陷发生率具有重要的意义。

关键词：甲型胎儿蛋白（AFP）；人类绒毛膜促性腺激素（T-hCG）；游离雌三醇（UE3）

唐氏筛查是一种重要的产前筛查项目，通过在孕14-20+6周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法[1-2]。唐氏筛查主要筛查三种先天性疾病：21-三体综合症，18-三体综合症和开放性脊柱裂。 1.材料与方法

1.1检测对象：2014年唐氏筛查共完成检测702人份，对其中100人孕妇进行定期随访观察

1.2方法：抽取受检者静脉血2ml，分离血清。严格按照全自动化学发光仪的操作步骤进行操作

1.3仪器与试剂：西门子全自动化学发光分析仪及配套的人类绒毛膜促性腺激素（T-hCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）试剂均由西门子公司出产

结果与讨论

1）.我院开展的是对14-20周的孕妇测定其血中HCG、游离E3醇和AFP的指标，结合单妊娠孕妇年龄、体重、孕周、胎儿双顶径进行风险性评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。给临床医生提供了重要的风险评估及初步筛查。唐氏筛查的最佳时间是14-20周，因为孕14-20周的AFP浓度是呈线性增高，20周逐渐下降，孕中期AFP过低与唐氏发生有关，当AFP过低时反映出胎儿肝脏或肾脏，HCG增高可反映出胎盘慢性血液灌流不足，从而造成胎儿及新生儿死亡、早产。该方法为一种非侵蚀性筛查，不损伤孕妇及胎儿。

2.）在进行检测的同时，每周1次唐筛质控的的室间检测，每次做时还要跟做一个室内质评（把正常孕妇的连续做20次，得到室内质控的值）这样就可以使得唐氏筛查的值非常的准确。

3.）血HCG、AFP、UE3联合检测大大降低胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险。 3.临床应用

1.对孕14-20周测定血中HCG、游离E3醇和AFP的指标，结合单妊娠孕妇年龄、体重、孕周进行风险性评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

2.通过用化学发光检测血中HCG、游离E3醇、AFP、PAPP-A的指标，发现高龄孕妇的发病率较高，但年龄比较轻的患者发病率也比较高。 3.低危结果

（1）确诊是否的确为唐氏儿一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏


综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。 （2）坚持孕期检查 4.高危结果

（1）确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏唐氏筛查儿的概率高于1/270但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16-20周的孕妇。 （2）唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。 4.讨论

“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍，表现为严重的智力低下，50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等[3、4]。唐氏儿生存期较长，目前尚无有效的治疗方法，给社会和家庭造成了严重的负担，所以唯一有效的方法是产前筛查和诊断，以防止唐氏儿的出生[5]。以往有创性产前筛查主要针对年龄大于35岁以及有异常家族史和妊娠史的孕妇; 最新资料显示，唐氏综合征只有15%-31%是发生在35岁以下的孕妇，而69%-85%是发生在35周岁以上的孕妇[6-8]。所以，在18周岁以上35周岁以内进行产前血清学唐氏筛查是降低唐氏儿出生的有效途径。对于筛查结果中存在单项值异常或综合高风险的孕妇，建议进行羊水或脐血穿刺，做胎儿染色体检查和产前诊断。 参考文献：

[1]王丹，刘丽，宋朝晖.探讨3236例孕中期唐氏筛查的临床意义[J].中国产前诊断杂志（电子版）2010 年第2 卷第3 期.

[2]郭娟1，聂尚丹2，陈廷3.β－HCG含量检测在临床诊断中的意义[J].Journal of Medical Forum.

[3]陆国辉.产前遗传诊断学[M].广州：广州科技出版社，2002，256-270.

[4]刘晓红.孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾[J].内蒙古医学杂志，2003，35（5）：429.

[5]陈熙，肖克林，熊礼宽，梁卉，邵聪文，蓝慧娟.孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨[J].中国计划生育学杂志，2016，07：476-478.

[6]马京梅，李辉，王玲，付杰，于丽，杨慧霞.11003例唐氏综合征筛查分析[J].中华妇幼临床医学杂志，2009，04：63-66.

[7]杨灿锋，王峻峰，朱云霞，陈道桢.15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值[J].实用妇产科杂志，2011，02：142-145.

[8]段琳，王淑仙，王硕.1000例孕妇孕中期唐氏筛查检测分析[J].医学研究与教育，2013，03：43-46.

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