孩子为什么要做基因检测

2022-04-10 15:12:18   文档大全网     [ 字体: ] [ 阅读: ]

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孩子为什么要做基因检测



孩子的健康,在精子与卵子结合的一瞬间,就已经决定了。在宝宝出生之前,妈妈会格外注重孕期呵护,当宝宝呱呱坠地之后,也并不意味着健康无忧,一些潜在的健康威胁,需要更精确的检测才能发现。在保障新生儿健康方面,卫生部2004年制定新生儿听力筛查技术规范,要求有条件的地方开展听力筛查;孩子出生后,国家会有针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的强制筛查,某些地区还提供45项免费基因筛查项目,但仍存在大量遗传病漏检的风险。

是否有办法解决这些准父母的疑虑呢?倒真有,比如新生儿基因检测,它能帮助医生发现婴儿潜在的疾病风险。但这一技术尚未普及,因为,也有人担忧,基因检测的结果是否会有弊端呢?

你愿意为孩子做基因检测吗?

孩子对父母来说意味着一切,那么,假如你初为父母,是否愿意在孩子出生之时,就了解他的基因信息呢?

布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的研究者在宝宝出生后的48小时内,完成了一项有关新生儿基因检测的调查,结果发表在Genetics in Medicine上。基因检测能够让我们了解到有关新生儿的健康信息,当调查者向514名新生儿父母们简单介绍基因与健康的关系后,有82.7%的父母对基因组测序表示感兴趣,36%的人表示有点感兴趣,28%的人表示非常感兴趣、18%的人称极其感兴趣。其中,在表示感兴趣的人中,有75%夫妻的意见是一致的。而且,没有一对父母对新生儿遗传筛查表示拒绝。

了解了这个调研结果后,你对新生儿基因检测的态度有变化吗?如果你对新生儿基因检测还有担忧,来看看科学家在为打消你的顾虑在做什么。

美国新生儿测序计划

美国一项由MIT主导、名为BabySeq Project(新生儿测序计划的项目正在进行中,这也是美国国立卫生研究院(NIH)关于新生儿基因检测的第一个项目,NIH为此投入了2500万美元。

人们对基因检测的质疑,主要在伦理方面。质疑的声音如,刚出生的孩子没有健康自主权,父母是否有权利了解孩子的潜在健康状况,而在了解潜在患病风

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险之后,是否会影响孩子与父母的关系(尽管孩子可能一生都不会发病),医生是否应该将检测结果完全告诉父母,检测后的血液样本应该如何处理等。

这一计划将回答有关新生儿基因检测的质疑。研究样本选自布莱根妇女医院240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究者随机抽取健康宝宝及重症宝宝中各120名进行基因检测,同时检测与疾病相关的1700个变异基因,另外各120名宝宝则作为对照组,不进行基因检测。研究者将跟踪基因测序对新生儿的未来健康影响、父母和孩子关系等方面的影响。

计划尚在进行当中,结果或能帮助我们厘清伦理与基因检测健康指导之间的关系。健康不能等待,在此之前,可以确定的是,基因检测已经在帮助一些家庭远离缺憾。

基因检测已在帮助家庭避免生命遗憾

比如新生儿耳聋基因检测。研究发现,大多数遗传性耳聋属于单基因病。广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现,携带耳聋基因的正常孕妇占比约5%以上。在孕前及孕期检测耳聋基因,是预防下一代出生缺陷的有效手段。

再比如无创产前基因检测。唐氏综合征是发病率高达1/800-1/600的染色体疾病,生下的宝宝智力水平、生长发育速度都低于正常人,目前越来越多的年轻妈妈生育唐氏儿。产前的基因筛查是有效的方式。据报道称,38岁的山东科技学的美女教授孔老师选择了无创产前基因检测,检测结果低危,生育了健康宝宝。

还有一些疾病,出生时看不出临床症状,但一旦发病,结果是不可逆的。我们国家每年新增的90万出生缺陷病例中,约有70%以上的患儿在出生时并没有表现出明显的临床症状,但如果饮食或不当用药,则会造成不可逆转的健康影响。《千手观音》的美丽演员,21位中有18位是因为服用氨基糖苷类抗生素,造成的耳聋。

如果父母有隐形遗传疾病,基因技术还能帮助父母拥有健康的宝宝。2012824日,全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生,体重2.4公斤。科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测。经新一代高通量测序技术和生物信息析,其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入,人顺利单胎妊娠。目前宝宝各项发育指标正常。

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随着基因技术的发展,和人们对终身健康管理意识的提高,基因健康问题将受到重视。

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