令人惋惜的“洋娃娃”

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令人惋惜的“洋娃娃”

作者：徐 芾

来源：《祝您健康》1997年第08期

这是一件真事。

在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另一个则表情呆滞，不会说话，也不会走路。令人注目的是，这被母亲抱在怀中的孩子，长得好漂亮。白玉般的脸蛋，碧蓝色的眼睛，金黄色的头发，真像玩具柜台里的“洋娃娃”。利用候诊的机会，两孩子妈闲聊起来，无独有偶，两孩子竟患的是同一种病，可是由于一个及时发现，及早治疗，孩子发育正常，另一个则恰恰相反。“洋娃娃”的母亲不由地搂住自己的孩子嚎啕大哭：“这两孩子的生日仅仅相差3天，同一种疾病，由于在不同的医院分娩，竟然会是两种结局!”由此，引起人们的深思： 这两孩子患的是什么病?

为什么未治疗的孩子竟长得像个“洋娃娃”?

为什么一家接产医院能及早发现、治疗，另一家医院则不能? 为什么治疗早晚，结果迥异?

这两孩子患的病，是一种先天性遗传性疾病，叫做苯丙酮尿症，英文名缩写为PKU。它是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病(氨基酸是人体蛋白质的重要组成成分)，属于常染色体隐性遗传。

什么叫常染色体隐性遗传?

在生活中人们可以见到，孩子与父母之间总有些相似的特征，这种亲代与子代具有相似特征的现象，就叫做遗传。为什么亲代能将自己的特征传到下一代呢?原来人的细胞核内有46条具有特殊结构的小体，称为染色体，它们两两成对，一条来源于母方，一条来源于父方。23对染色体中有一对在男女是不同的，它决定了男女的性别，故称为性染色体，其余的称为常染色体。23对染色体上有数万个顺序排列的遗传物质，叫做基因。遗传就是靠基因来传递的。在医学上，当某一对染色体上的等位基因彼此相同时，称为纯合子，反之称为杂合子。PKU患儿的父母均为杂合子，也就是说他俩同时在决定是否为PKU的这对基因中，有一条是不正常的，即他俩均为致病基因的携带者，但是他俩不发病，而传给他们子代的恰恰是他俩这对携带不正常基因的染色体的组合，子代成为纯合子而发病，这就是“常染色体隐性遗传”。

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