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产前唐氏综合征筛查
众所周知，染色体疾病是重大的出生缺陷，其中,唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体病，发生率为1/（800-1000）活产儿或1/150次妊娠。唐氏综合征患儿表现为特殊面容，智力低下、身体发育缓慢。如果能对并发的畸形进行治疗，平均寿命可达30岁以上。对家庭和社会造成一定的负担。目前对于其发生，尚无有效的预防手段。而通过产前筛查，采用简便、可行、无创的检查方法，在孕期筛查出胎儿有唐氏综合征高风险的人群。进一步确诊，如胎儿患病，可终止妊娠，防止患儿出生，这是防止出生缺陷的重要有效步骤。准妈妈们在得知怀孕后，总是希望能生出最健康可爱的宝宝。对于产前唐氏综合征筛查，通常并不真正了解其内容和目的，就想当然地决定是否接收筛查实验。 准妈妈拿到筛查结果后，却往往出现很多问题。如果结果提示为“高危”，医生会建议准妈妈进一步接受羊膜腔穿刺术，进行确诊，这时，准妈妈心情可能会非常焦虑，与有同样经历者相互交流时，有些人会提出产前的唐氏筛查准确性不高，没必要进行进一步检查。有些人会提出穿刺后有可能会出现流产或发生宫内感染。在这时候，医生们的建议，可能不被准妈妈采纳，有些还会后悔之前就不该接受产前筛查，最终认为除了影响了心情，没有什么意义。如果结果为
低危，那么准妈妈就完全放心了，对以后的检查，尤其是超声提示合并结构微小异常等，也不愿意再接受进一步检查了。
那么产前筛查到底是什么？目的又是什么？准妈妈们该如何面对筛查结果呢？
理论上，防止缺陷胎儿的出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作产前诊断。但出生缺陷发病率相对较低，而目前，产前诊断方法往往需要进行有创性检查，每检出一例出生缺陷需要承担一定的风险，同时费用相对高昂。因此，国内外普遍采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创的血清生化检测进行初步产前筛查，产前筛查出高风险人群；再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可达到事半功倍的效果。
目前我国广泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）行血清学三联筛查，根据三项指标的结果，结合准妈妈的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查确实仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样若假阳性率控制在5%时，能检出60-75%的唐氏综合征。
接受产前筛查的准妈妈们应对此检测有足够的了解，自
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2023-01-12
