先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

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先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1

徐福欣

【期刊名称】《宁夏医学杂志》 【年(),期】2003(025)004

【摘 要】@@ 1 患儿,,8,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形1年余.摄片:左股骨上段骨折.予复位、石膏外固定.除石膏后患肢活动正常,但大腿上段肿大、畸形进行性加重,左髋活动受限.2周前患儿再次外伤后于2000810日来我院住院治疗.患儿从小皮肤不出汗,无疼痛,多次摔倒、跌伤.其父母体健,非近亲结婚.族无遗传性疾病.体检:T 38℃,P 90/.发育智力正常,营养中等,全身皮肤痛觉消,但触觉、温度觉、位置觉正常. 【总页数】1(P203-203) 【作 者】徐福欣

【作者单位】江苏盐城市第一人民医院,江苏,盐城,224000 【正文语种】 【中图分类】R744 【相关文献】

1.TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究 [J], 健豪;傅文贞;何进卫;汪纯;章振林

2.蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1报告 [J], 杨曦;刘玉洁;马慧娟

3.股骨远干骺端,胫腓骨远近干骺端延长术治疗小儿麻痹后遗下肢短缩畸形13例报 [J], 李玉珠


4.TRPV4基因新发突变引起的Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1报告 [J], ;车凤玉;许静;王国霞;张李钰;杨柳;崔巍

5.先天性外胚层发育不良丧失痛觉并有韧带松驰大块骨丢失1报告 [J], 马振羽;付治安;王文格;蔡幕忱;张洪林

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