什么是染色体问题

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什么是染色体？

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。



染色体出现问题会怎样？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。

我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多一条这个问题，叫21-三体综合症，胎儿的染色体比正常多一条，多的那一条在第21对上。具体原因呢，是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 那些人需要关注染色体问题

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。以下是美国诊所CCRM提供的统计数据，数据显示5,515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是：

《35岁：30% 35-37： 40%


38-40： 55% 41-42： 70% 》43： 80%

这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

PGD技术：国内叫第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学诊断（PGD)是辅助生育技术与分子生物学相结合而发展的产前诊断技术。是对配子和胚胎进行遗传学分析和诊断，去除有遗传缺陷的胚胎，选择正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。

但是PGD技术能解决的，只是基因结构清楚的屈指可数的几种，也就是9对染色体，多基因遗传病以及遗传学背景并不清楚的疾病，是PGD还无法解决的难题。而且目前大部分医院的PGD是在第3天的胚胎细胞发育到8细胞的时候抽取1-2个细胞用FISH技术做检测, 剩下的6-7个细胞自己再发育，让细胞自己愈合，弥补缺失；只能对第3天的胚胎取其中的细胞来检测，有可能取的就是胚胎的核心，胚胎容易畸形。而且FISH 技术检测准确率很低，FISH所依赖的方法是单个探针与单个染色体的结合，其中可能有细胞固定错误、信息交叠问题，需要进行目视显微分析。FISH不能分析所有的染色体。所以PGD 是有一定的风险， 有的做了PGD 检测的宝宝还是出现了21-三体问题。美国的统计上说PGD 后还是有3-5% 新生儿不正常。 PGS技术：植入前遗传学筛查

植入前遗传学基因筛查（PGS）可以对胚胎染色体配对的情况进行评估。现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。胚胎学家将从每一个多细胞（6-8个细胞）胚胎中分别取出一个细胞，然后将其送到遗传试验室。利用比较基因组杂交（CGH）对胚胎进行染色体筛选，包括性别选择。CGH技术这种技术可使用上千个探针对所有23对染色体进行检查。只要完整的细胞核已完成了活检，则基本上就不会有误； 如果活检是在第3天完成的，没有染色体异常的胚胎或者选定性别的胚胎就继续培养到囊胚，并在第5天移植到女性患者子宫内。

利用CGH进行的染色体非整倍体的估计误诊率是相当低的。但是如果取出的细胞不是该胚胎主要细胞系的代表，则有可能发生活误诊。换言之，不是所有早期胚胎中的细胞都是均一的。这种情况在医学上的术语叫“嵌合体”。同样，CGH不能检查出胚胎所有染色体有副本的情况（多倍体），也不能发现染色体易位。另一显著问题是活检过程中可能对胚胎造成的损伤，而这种损伤导致PGS成功率很低。还有很多遗传实验室通过芯片进行植入前基因筛查，和CGH 一样，如果取的是第3天胚胎的细胞就可能对胚胎造成损伤，从而导致成功率降低。


CCS 技术：美国最新技术

综合染色体筛查（CCS）对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。一项更为新颖的称作“滋养外胚层活检”的技术，新的检测技术采用聚合酶链反应（PCR）允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。CCS可以对全部染色体检测，发现单个染色体的缺失或者增加；而且取的是第5天的胚胎，因为细胞已经很多了，取1-2个细胞来检测不影响胚胎质量。不利的因素也有，就是可能胚胎发展不到第5天，最后做不了CCS，也没有胚胎可以移植了。所以一般如果第一天有大于6个胚胎，才做第5天的 CCS. 少于6 个胚胎就在第一天对卵子做CCS 检测，剔除出卵子异常问题。

CCS减少的不光是流产，更重要的是降低唐氏儿的概率，它能排除95％的基因异常。可惜的是国内现在做不了。美国也只有几家可以做的。

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