21三体综合征风险值做什么检查

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21三体综合征风险值做什么检查





平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至有发育迟缓的情况，所以需要做一系列的检查才行的，那么做哪些方面的检查呢，简单的给大家做一下介绍看看。

21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。1：557为低风险，但由于唐氏筛查准确率在60%-70%，也不是说就完全没问题，如果您想进一步检查，可以做羊水穿刺或无创DNA.

(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47，XY(XX)，+21。(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。

21三体综合征检查项:1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白



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A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)

21三体综合征是严重的一种疾病，需要检查一下风险值的界限，一旦出现这样的疾病，风险值很高的情况下需要做治疗了，尽早的做检查进行一下排查，避免出现胎儿的智力问题。特别是高危孕妇一定要做好产前检查，进行下一步的诊断和筛查。



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