基因突变的三种性质

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基因突变的性质

基因突变，一般具有以下几种主要特性：

１．多向性 任何基因座（locus）上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性。譬如，在不同条件下，位于染色体某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a1；也可以突变为a2或者a3、a4．．．．．．an等等其他等位基因形式，从而形成所谓的复等位基因（multiple alleles）。遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有３种或３种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。如大家所熟知的人类ABO血型系统，就是由位于9q34这一区域同一个基因座上的IA、IB和i三种等位基因形式所构成的一组复等位基因所决定的。

２．重复性 基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的频率反复发生。例如：某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成因之一。

３．随机性 基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗传事件，而且，对于任何一种生物，任何一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基因来说，突变的发生也都是随机的。只是不同的物种、不同的个体、不同的细胞或者基因，其各自发生基因突变的频率可能并不完全相同而已。基因的突变频率简称突变率（mutation rate）是基因的一种等位形式在某一世代突变成其另外等位形式的概率。

４．稀有性 尽管基因突变是生物界普遍存在的一种遗传事件，但却也是一种非频发的稀有事件。在自然状况下，各种生物的突变率都是很低的。据测算，一般高等生物基因的突变率大约平均为：10-8～10-5／生殖细胞／位点／代；人类基因的突变率也大约仅仅为：10-6～10-4／生殖细胞／位点／代。

５．可逆性 基因的突变是可逆的。任何一种野生型基因，都能够通过突变而形成其等位的突变型基因；反过来，突变型基因，也可以突变为其相应的野生型基因。前者，被称作






正向突变（forward mutation），后者谓之曰回复突变（reverse mutation）。一般情况下，正向突变率总是远远高于回复突变率。

６．有害性 一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变，通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础。但是，基因突变的有害性往往只是相对的，有条件的；也并非所有的基因突变都会对生物的生存及其种群繁衍带来不利或者有害的影响。事实上，有些突变，往往只引起非功能性DNA序列组成的改变，却并不造成核酸和蛋白质正常功能的损害。

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