21三体综合征音乐指挥家周周的核型分析

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21三体综合征音乐指挥家周周的核型分析



2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

还记得周周吗？

中国的天才指挥家，但他却拥有着与常人不一样的染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”。虽然有着甜蜜蜜的名字，但这样孩子的人生却不是甜蜜蜜的。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。

唐氏综合征主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧。

唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”，检测外周血染色体核型分析是确诊唐氏综合征的重要手段。

而现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主，也就是在孕期进行规范的孕期检查来预防该病的发生。现在的研究发现，唐氏综合征的发病风险也存在于无家族史的正常孕产妇中。所以，孕妈妈们一定要重视预防唐氏综


合征患儿出生的检查—唐氏综合征筛查。

目前，孕期预防染色体异常患儿的出生主要检测手段包括：中孕期唐氏综合征筛查、无创产前DNA检测（NIPT）、羊膜腔穿刺检查、绒毛检查、脐血检查等。其中，NIPT是胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的较准确的筛查方法。

所有孕妇孕期都应该根据妇产科或者遗传咨询科医生的建议，选择适合自己的筛查与检测方案。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查—羊膜腔穿刺检查、绒毛检查、脐血检查（胎儿染色体检查的“金标准”）。

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