打造基因计量标尺,助力基因检测造福百姓

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打造基因计量标尺，助力基因检测造福百姓

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来源：《中国质量与标准导报》2017年第11期

每一位准妈妈从得知自己怀孕的那一刻起，腹中的宝宝就成了最为牵挂的对象，尤其是宝宝的健康更是令人关注。然而，事实却很严峻，据相关资料记载，我国是出生缺陷大国，每年约有90万以上的出生缺陷新生儿，约占5.6%的出生总人口，为90万个家庭带来遗憾。在各种各样的出生缺陷中，有一种叫做“唐氏儿”。年纪过轻及高龄产妇会有较高机会诞下患有唐氏综合征（三体儿）的婴儿。伴随二胎政策的放开，新生儿的出生缺陷率会提高，事实上，大约每20 分钟，我国就有一位唐氏儿出生。如何了解生命密码，杜绝出生缺憾，把握生命质量，成为众多家庭迫切需要解决的问题。

如今，由中国计量科学研究院研究员王晶带领的生物计量创新团队已经自主研发出了第一例基因序列标准物质，并且在实际中得到了推广和应用，可以有效地避免三体儿及其他出生缺陷婴儿的降生，为众多家庭避免了遗憾。

众所周知，基因是存储着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程全部信息的神秘物质。近年来，随着人们对基因认识的加强，基因检测应用变得非常广泛，大量的医院、实验室、公司等都在启动基因检测，百姓们也开始热衷于进行相关检测，提前预防基因缺陷带来的疾病等。但是，由于缺乏统一的基因计量标准，测试结果常常大相 径庭。

庞大的基因测序数据，必然关系到测序准确性问题，而计量标准物质是确保准确性的有效手段。两个不同机构的基因检测结果，只有在对应同一个标准物质下，才是有可比性的。 标准物质也是一种计量器具，但它不是一把看得见的有刻度的尺子，而是一个包含准确数据信息的特殊物质，王晶团队要做的就是要通过全世界各种不同原理的高通量基因预测方法对名为“炎黄一号”的这个全球首例中国人基因组序列图谱以及一个微生物源、大肠杆菌的预测数据进行分析比对，最终赋予了一个高置信度的量值，成为一个权威的生物计量标准，以规范基因检测市场。

2014年初，王晶团队一行到华大基因调研时，发现华大基因存在检测结果不一的情况。王晶认为，华大基因在基因测序这一领域走在世界的前列，经过多年累积，华大基因已经掌握了大量的基因测序数据，但是因为缺少一个衡量的标尺，造成了检测结果不一的情况，当即指出华大基因急需建立计量标准来作为保障。同年5月，深圳华大基因研究院副院长刘心来到中国计量院医学生物所，亲自将基因样本送到生物计量创新团队带头人王晶博士的手上，基于拥有扎实的数据基础，王晶团队首选了“炎黄一号”作为标准物质研究对象，开始了中国基因领域前所未有的基因序列标准物质研究。

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