唐氏儿与B超数据关系

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唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。

染色体异常

三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。

患有唐氏综合症的人经常会有其他症状。这包括心脏、呼吸与听力方面的问题。但是许多这些症状是可以治疗的。

结果，唐氏综合症患者如今活得更久了。在1983年，他们的平均寿命只是25年。而如今，平均期望寿命为56年。然而这更长的寿命引出了一个悲哀的发现。唐氏综合症患者在早年患上阿尔茨海默病的风险也许会增长。

国家唐氏综合症协会表示，在那些35岁或更大年龄的人群里，估计有25%的人出现了阿尔茨海默病的症状。一般来说，这种脑萎缩疾病通常在患者65岁之前是不会发作的。该病缓慢的破坏人们的记忆、思维以及推理能力。

唐氏综合症是最常见的引发智力缺陷的遗传因素。大多数唐氏综合症患者会轻度或是中度（智力）迟钝。许多人能够和其他学生一起参加日常的学习。以后，作为成年人，许多人有工作并独立生活。在美国，约有35万人患有唐氏综合症。 非侵入式检查手段(不用羊水穿刺)是

1.通过超声确定孕龄,结合血清检查三项指标(HCG AFP甲胎蛋白检测、uE3雌三醇测定),唐氏儿这三项表现为低AFP,低UE3,高HCG

2.通过BC测定胎儿颈部厚度()5mm)、水囊状淋巴管瘤、脑室扩张(≥10mm)、肾盂扩张()3mm)及肠回声是否异常.

3.测头臀长度,脐动脉搏指数和胎心.染色体异常时指数升高,胎心快于正常儿.


4.测定尿游离β-hCG,孕14～19周孕妇尿游离β-hCG与肌酐比值,唐氏儿母体尿游离β-hCG与肌酐比值≥2.0

5.EEL(预计胎耳长)=-6.00 1.075GA(孕周)然后，将超声测得的胎耳长(MEL)与预计胎耳长(EEL)算出其比值，唐氏儿其比值比正常胎儿为低.比值以0.8为正常与异常的分界线. 6.测股骨肱骨长度)/足长度比值



唐筛大家都比较熟悉了，不多做介绍，很多地方都有做，主要唐是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

而NT是指胎儿颈项部透明带的厚度，这个话题最近很多JMS提起，NT结合唐筛能提高唐氏儿的诊断率。NT的厚度一般是小于2.5mm，一般在11周至13周+6D之间做。目前国外做NT的较普遍，但在国内还未大范围普及，所以很多医院是没有做这项检查的。在我所在的城市也只有两家大医院有这项检查。其余医院均未要求。

NB是指胎儿鼻骨的长度。根据研究表明，鼻骨的缺失和发育不全也是唐氏儿的一个表现。但不是说所有鼻骨缺失的就一定是唐氏儿，也并非唐氏儿就一定会鼻骨缺失。虽然NB的对唐氏反应的灵敏度高于NT，但实际情况是NB的检测率远低于NT与验血。NB对仪器，探头位置，胎儿位置，操作人员的专业技能要求比NT还要高，因此国内有做NT的医院也不一定会检测NB。但基于目前的资料，鼻骨发育不全很可能是一个在中孕期对筛查21-三体敏感及特异性最高的标记

综上所述对于唐氏儿的诊断目前大体还是以抽血检验为主，有条件的JMS可以加做NT，至于NB个人是觉得无所谓了，因为国内目前没有大规模的临床数据来支持NB的准确性。而我搜到的一些资料也多为引用国外的数据。NB的长度和缺失率也受到人种的制约，国外的数据多以白种人居多，因此参考性有所保留。

昨天我做的NB长度是1.9mm，虽然低于平均值，但仍在正常取值范围内，可以放个心了。

相关数据参考


1、在孕15～24周进行的超声研究报导，约65％的21-三体鼻骨发育不全（定义为无法观

察到鼻骨或长度少于2.5mm）

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2、在2001年医学界发现60％～70％的21-三体胎的鼻骨无法在11～136周超声扫描中观察到，初步结果表明，这项发现能够使早孕期超声扫描结合血清生化指标综合筛查的检出率超过95％



3、早孕期胎儿鼻骨长度正常值：11～11

周平均2.3mm（1.5~3.2mm）；12～12

周平均2.6mm（1.4~4.2mm）；13～14周平均2.9mm（2.1~3.8mm）。

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