产前筛查常用术语

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产前筛查常用术语

（一）标志物

用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他测量方法，标志物在正常情况下和非正常情况下是不用的。

（二）正常中位数中的倍数MOM

由于各实验室报告的数值不同，所有，所有实验室均以正常人群中的中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MOM )作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此必须转化为MOM,使其标准化，便于临床观察。在正常人群中为1.0 MOM. （三）检出率（detectable rate ,DR）

通过筛查阳性的结果检出的病例占所有病例的比例。 （四）假阳性率（FPR）

正常人群中筛查为阳性结果所占的比率。检出率和假阳性率反映了一种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性率。 （五）风险率（risk rate ，RR）

在唐氏筛查中，风险率是1:n的可能几率表示的，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。唐氏筛查中有2中风险率，一种是基于年龄的风险率，一种是基于生物化学./物理指标再加上年龄因素的风险率。 （六）筛查截断值（cut off）

用于区别高风险和低风险人群的一种风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值得假阳性率确定为5%-8%之间。当截断值为1/500,大于1/500为高危人群，小于1/500为低危人群。此时，唐氏综合征检出率为85%，假阳性率为10%左右。加大截断值，高危人群小，检出率相对减少，如截断值为1/250，则检出率为65%。也就是说，加大截断值，会使更多的唐氏儿漏在低危人群中，在台湾香港等地对亚洲孕妇施行的验性筛查中，分别取1/250 或1/270为截断值时，获得了56.5-82.4%的检出率，假阳性率为5.3-8%.

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