7.第七章 染色体病

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（一） 选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体 4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3 5．目前临床上最常用的显带技术是______

A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带 6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00 7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．以上都不是

8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。

A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞 9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。

A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期 10．根据ISCN，人类X染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。

A． 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号 13．人类D组染色体属于______。

A． 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。

A． 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。

A． X染色体属于C组

B． X染色体是亚中着丝粒染色体 C． X染色体从形态上大于Y染色体

D． 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E． 在性别决定上X染色体比Y染色体重要

16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 体

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。

A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。

A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组

E．端着丝粒染色
20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。

A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体

21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。

A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体

22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组 23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。

A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。

A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体

26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______

A． 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构 D.属于G组 E.不参与形成核仁

27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。

A． 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁 D常有次缢痕结构 E.属于A组

28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。

A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．22染色体 31．下列染色体中具有随体的是______

A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体 E．19染色体 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。

A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______

A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于

A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于

A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。

A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂37．非整倍体的形成原因可以是______。

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂 38．体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体 39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。

A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位 40．体细胞中染色体数目为47，称为______。

．具有随体的染色体 E．端着丝粒染色体
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体 41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 43．嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精

44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E．一女性细胞内发生了染色体的倒位

45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。

A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．性染色体结构异常的嵌合体

46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失

47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体 E．超三倍体 48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 49．染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换 50．染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。

A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.超三倍体

53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。

A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子 D．四个异常精子 E．四个正常精子

54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。

A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复

55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 E．双雌受精 56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY


57．超过二倍体的整倍体被称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．多倍体 58．下列情形不可能产生整倍体的是______。

A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 59．假二倍体的染色体条数是______。

A．46 B．45 C．47 D．44 E．数目不定 60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体 63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。

A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入

64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。

A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 C．倒位 D.相互易位 E.重复 65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 66．下列因素中，不引起重复的是______。

A.同源染色体之间的不等交换 B.染色单体之间的不等交换 C.染色体小片段的插入 D.染色体大片段插入 E.胚胎发育过程中发生染色体不分离

67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．69 B．49 C．47 D．45 E．26 68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．23 B．24 C．45 D．46 E．47 69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺 D．巨细胞病毒 E．母亲年龄

70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。

A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体 71．人类的精子和卵子属于______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对 73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。

A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种 74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。

A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一 C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次 D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果

75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。

A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常复制一次 C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成 E．其结果是产生两个四倍体细胞

76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 77．亚二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条


B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 78．超二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。

A． 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体 B． 三体型属于染色体数目异常

C． 常染色体三体型常见于早期流产胚胎

D． 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形 E． 在人类染色体数目畸变中属于罕见类型

80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。

A．缺失 B．单体型 C．三体型 D．多体型 E．缺体型 81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。

A．等倍体 B．二价体 C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体 83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。

A． 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B． 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C． 可以产生嵌合体 D． 可以产生非整倍体

E． 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞 84．双雌受精或双雄受精产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 85．核内复制产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 86．核内有丝分裂产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。

A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．G1期

88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。

A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．M期

89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个 90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。

A． 正常二倍体细胞系的比例越小 B． 异常细胞系的比例越大 C． 个体病情越重

D． 形成的嵌合体细胞系种类越多 E． 正常二倍体细胞系的比例越大

91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。


A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。

A． 染色体畸变不可能自发地产生 B． 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C． 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D． 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E． 染色体畸变可以由亲代遗传而来 93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。

A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E． 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果

94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。

A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体 E．二价体 95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。

A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失 E．双着丝粒染色体 96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体 99．Down综合征是________。

A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞病 D．多基因病 E．线粒体病 100．最常见的常染色体三体综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 102．常见的常染色体病为________。

A．Turner综合征 B．Down综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征

103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。

A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 105．Edward综合征又称之为________三体综合征。

A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 106．________的发生与母亲年龄增大有关 。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征 107．以下________临床表型不属于Edward综合征

A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形 D．摇椅样足 E．特殊握拳状 108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征


D．猫叫样综合征 E．Down综合征 109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 111．13三体综合征又称________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 112．________的发病率与母亲年龄增大有关 。

A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征 113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂

114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A．13q13q B．13q14q C．13q21q D．13q21q E．13q15q

115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．5p综合征 E．Down综合征 116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。

A．5 B．13 C．18 D．21 E．22 117．以下________症状不符合5p综合征的临床表现。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声 118．属于染色体结构异常的染色体病为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 119．属于微小缺失综合征的疾病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 120．不属于常染色体断裂综合征的是________。

A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征 D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症 121．着色性干皮病的发病原因是________。

A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分离 D．常染色体三体 E．X染色体三体 122．不属于微小缺失综合征的是________。

A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征 D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征 123．不符合Down综合征的临床表型是________。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．肌张力低下 124．“草鞋足”是________的临床表型之一 。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征

125．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。

A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

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D．WAGR综合征 E. Down综合征

126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。

A．13/21 B．14/21 C．21/22 D．15/21 E．21/21 127．Klinefelter综合征发生的原因是________。

A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目异常 D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常 128．Klinefelter综合征的典型核型是________。

A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY D．47，XYY E．45，X 129．猫叫样综合征患者的核型为________。

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)

130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21 E．46，XY，-21，+t（21q21q）

131．以下是Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q） C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q） 132．Edward综合征的核型为________。

A．45，X B．47，XY（XX），+18

C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY 133．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体 134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体

136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征

137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E．Down综合征

138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。

A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．单方易位 E．不平衡易位

139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查_______胎儿

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征


D．WAGR综合征 E．Down综合征

143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 144．45，X为_______患者的典型核型。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征 147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征 148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。

A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变

152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。

A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶 D．血红蛋白 E．骨架蛋白 153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。

A．ras B．p53 C． SRY D．myc E．α珠蛋白 154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。

A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白基因 155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。

A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc E．AZF 156．下列________可通过染色体检查而确诊。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病

157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 158．需做染色体检查的是________。

A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者 D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者

159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征

161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。

A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形


D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体 D．染色体倒位 E．嵌合体

163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。

A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体 D．染色体丢失 E．倒位圈

164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。

A．BrdU B．碱 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．秋水仙碱

165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常， 说明此人为________患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 167．与肌张力低下有关的基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体

168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。

A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易位 D．染色体缺失 E．衍生染色体 169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21 E．46，XY， -21，+ t（21q21q）

170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有________可能也是易位携带者。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 172．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 173．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 174．大部分Down综合征都属于________。

A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失型 D．游离型 E．倒位型 175.下列哪种疾病也属于单基因病________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．FraX综合征 E．Edward综合征

176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。

A．点突变 B．动态突变 C．移码突变 D．插入突变 E．缺失突变

1.A 2.B 3.D 4.B 5.B 6.C 7.E 8.E 9.C 10.C 11.D 12．E 13．D 14．E 15．E 16．D 1718．D 19．E 20．C 21.B 22.E 23.D 24.D 25.E 26.E 27.C 28.B 29.B 30．A 31.A 32.A 33.C 34.E 35.A 36.D 37．D 38．C 39．C 40．D 41.C 42．B 42．A 44．B 45．B 46．D 47．D 48．B 49．D 5051．D 52．D 53．D 54．C 55．C 56．A 57．E 58．E 59．A 60．C 61．B 62．E 63．E 64．C 65．B 66．E 6768．C 69．B 70．D 71．A 72．D 73．B 74．E 75．E 76．E 77．C 78．C 79．E 80．E 81．B 82．E 83．E ．C ．D ．C 84．B




85．C 86．C 87．B 88．A 89．B 90．E 91．C 92．A 93．E 94．C 95．E 96．C 97.B 98.D 99．B 100．E 101．C 115． D 116．A 117．D 118．D 119．E 120．D 121．A 122．B 123．D 124．D 125．E 126．E 127．A 128．B

102．B 103．A 104．D 105．C 106．C 107．B 108．B 109．B 110．C 111．B 112．C 113．D 114．A

129．C 130．C 131．A 132．B 133．C 134．E 135．E 136．D 137．B 138．A 139．C 140．A 141．D 142．E

143.A 144.C 145.C 146.D 147．A 148．E 149．D 150．D 151．E 152．B 153．C 154．B 155．E 156．D 170．C 171．A 172．B 173．D 174．D 175.D 176.B

（二）填空题

1.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：中央着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体。 2．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第1；3；16；19；20号染色体。 3．正常人的体细胞内含2个染色体组，染色体数目为46条。

4．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为R带，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为C带，用专一显示端粒的方法得到的带称为T带。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为N带。

5．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号。 6．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。

7．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端；着丝粒；某些稳定且显著的带。两相邻界标之间为区。

8．核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。 9．人类的每条中期染色体都由两条染色单体组成的，互称为姊妹染色单体。

10．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组。 11．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。 12．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于D组和G组，这些染色体是第13；14；15；21；22号染色体。

13.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。其柄部为缩窄的次缢痕。与核仁的形成有关，称为核仁组织区。 14．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为主缢痕，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条长臂和两条短臂。 15．具有一个染色体组的细胞称为单倍体，以n表示；具有两个染色体组的细胞称为二倍体，以2n表示。 16．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次缢痕。

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

18．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为A；B；C；D；E；F；G7个组。 19．形态最小的染色体是第21号染色体，它属于G组。

20．人类正常体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称为常染色体。

21．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：X 染色体和Y 染色体，称为性染色体。 22．X染色体属于C 组，Y染色体属于G 组。

23．人类染色体中，第1；9；16号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。 24．人类近端着丝粒染色体中，除了Y染色体外都具有随体。

25．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，染色体上出现与Q带相类似的带纹，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带。

26．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成深染的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成浅染带。 27．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为反带或R带。即G显带中的深带在其中为浅带，G显带中的浅带在其中为深带。

28．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为T带。

29．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带。 30．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为N带。 31．染色体的多态性变异主要发生在结构异染色质区，并且它是按孟德尔方式遗传的。

32．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的长度变异，D组、G组近端着丝粒染色体的短臂；随体；次缢痕的变异，第1、9和16号染色体次缢痕的变异等。

33．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。

34．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为高分辨显带染色体。

35．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为：1p31.1。

157．D 158．A 159．D 160．D 161．B 162．B 163．E 164．E 165．D 166．C 167．E 168．B 169．D


36. 三倍体的每个细胞中含3个染色体组。 37. Xq27代表X染色体长臂2取7带。 38. ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制。

39．人类染色体畸变包括染色体数目畸变、染色体结构畸变两大类。 40．人类染色体数目类型包括整倍体和多倍体两大类。

41. 人类染色体结构畸变常见的有缺失、重复、易位、倒位、插入、双着丝粒染色体、环状染色体、等臂染色体等。 42．染色体数目整组地增加，即形成整倍体，二倍体以上的细胞称为多倍体。 43．一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即：双雌受精或双雄受精。 44．按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为：末端缺失和中间缺失。

45．一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，称为倒位。 46．男性21三体综合征患者的核型可写为：47,XY,＋21。

47．dic是表示：双着丝粒染色体；mos表示：嵌合体；fra表示：脆性位点。 48．易位包括四种类型：单方易位、相互易位、罗伯逊易位、复杂易位。

49．非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的染色体丢失或染色体不分离。

50．相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成四射体。结果可形成18种配子。其中1种配子是正常的，1种是平衡易位的，其余

都是不平衡的。

51．染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变；还可由亲代

遗传而来。

52．造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素。 53．断裂、断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 54．一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为双雄受精。 55．双雄受精产生的合子，可能的核型有三种：69,XXX、69,XXY、69,XYY。 56．双雌受精产生的合子，可能的核型有两种：69,XXX、69,XXY。

57．核内复制是在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，细胞分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体。

58．核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和_末期，没有细胞质的分裂，结果形成了四倍体细胞。

59．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条，称为亚二倍体，特别地，体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条，称为单体型。

60．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为缺体型。 61．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

62．细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

63．产生四倍体的两个重要机制是：核内复制、核内有丝分裂。

64．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型畸变；而在晚S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型畸变。

65．如畸变只涉及一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。

66．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。

67．一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为插入，它实际上也是一种易位，只有在发生了一共三次断裂时，这种畸变才可能发生。

68．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体，一般是由于着丝粒分裂异常造成的。 69．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。 70．倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成倒位环。

71．在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为倒位。 72．在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为缺失。 73．罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率是1/6。

74．在有丝分裂中，在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型的；而在晚S期和G2期发生畸变，则导致染色单体型。 75．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。

76．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大。


77．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 78．整倍体改变的机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制、核内有丝分裂等。 79．一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体。 80．倒位分为两种类型，即：臂间倒位、臂内倒位。

81．体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条，称为超二倍体，特别是，体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条，称为三体型。

82．嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了染色体丢失或染色体不分离。 83．染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为愈合或重合。

84．如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排。 85．两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体称为衍生染色体。

86．一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上，使这些片段的基因多了一份或几份，称为重复。

87．如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。 88．一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，称为双雌受精。

89．染色体断裂后，断片丢失，这个片段的基因也随之发生丢失，这种畸变称为：缺失。 90．染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

91．染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

92．染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。 93．染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询；产前诊断予以预防。 94．染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量；功能。

95．染色体病按染色体种类；表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。 96．染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。

97．绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史。

98．少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。

99．染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。 100．各类染色体畸变的频率中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型。

101．染色体异常中最常见的是三体型，尤其是Down综合征（21三体），其发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行产前诊断。

102．流产胎儿的核型如果正常，再流产胎儿的核型多半也正常；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。 103．常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

104．常染色体病患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。 105．Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病。 106．Down综合征具有母亲生育年龄偏大和单卵双生一致性两个特点。 107．18三体综合征又称为Edward综合征。 108．_13三体综合征又称为Patau综合征。

109．80％的13三体病例为游离型13三体，即47，+13；其发生与母亲年龄有关，额外的13号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。

110. 80％的18三体患者为47，+18，发生与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为各种易位。 111．如果双亲之一为13q13q易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达；100％，故不宜妊娠，应绝育。 112．少数13三体病例为_13三体细胞与正常细胞并存的嵌合型，即46/47，+13，一般体征较轻。 113．1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。 114．5p-综合征在常染色体结构异常病儿中居首位。

115．微小缺失综合征是由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称，缺失可通过高分辨染色体分析或FISH检测确定。 116．常染色体断裂综合征患者染色体易断裂重排，故亦称染色体不稳定性综合征。主要因DNA修复机制有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏感性程度增加。患者体细胞常有标记染色体存在，易患白血病及其他恶性肿瘤。

117．着色性干皮病、Bloom综合征、Fanconi贫血和共济失调性毛细血管扩张症为常染色体断裂综合征。 118．DS患者有多种临床表现，其主要表现为智力低下；发育迟缓；特殊面容。


119．男性Down综合征患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；

120．根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型：游离型；易位型；嵌合型。

121．游离型（21三体型）即标准型。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。

122．21三体染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。

123．有研究表明，导致21三体的减数分裂不分离的机制可能与染色体支架蛋白-拓扑异构酶Ⅱ的活性改变有一定关系。 124．某些表型正常的母亲实际是21三体细胞很少的嵌合体，如果其生殖细胞中嵌合21三体细胞，她们的子女就有可能遗传获得额外的21号染色体，特别是较年轻的、有过1个以上的21三体型孩子的母亲。

125．易位型21三体患者增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。

126．易位型21三体患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者。 127．染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子，但实际上只有4种配子形成，故与正常个体婚配后，将产生4种核型的个体。

128．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时， 1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

129．嵌合型21三体产生的原因之一可能是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有；47，+21/46两个细胞系的嵌合体。

130．合子后有丝分裂不分离可能是嵌合型21三体产生的原因之一。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。

131．由于DS胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平，因此可对孕中期孕妇进行DS胎儿血清标记物筛查，即所谓的“三联筛查”。

132．_性染色体病指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

133．一般而言，因X染色体失活、Y染色体外显基因少，使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故没有常染色体病严重。 134．Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。这类病人体细胞间期有一个X染色质，其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。

135．典型Turner综合征患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

136．身材矮小和其他Turner体征主要是由X短臂单体性决定的；但卵巢发育不全和不育则更多与长臂单体性有关。 137．女性假两性畸形的核型为46，XX。性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。 138．男性假两性畸形的核型为46，XY。性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，部分有女性化表型。

139．染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要可分为易位、倒位两类。



（三）是非判断题

1． 所有真核细胞内都存在染色体。 2． 异染色质常常位于间期核的中央部分。 3． 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。 4． 人类G组染色体均有随体。 5． 人类X染色体属于C组。

6． 正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。 7． 第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。 8． 所有染色体短臂末端都有可能带有随体。 9． 每个染色体的区带模式都是可重复的。

10． 利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。 11． C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。 12． 每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。

13． 区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。 14． 从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。

15． 由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。

16． 人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。


17． 三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。 18． 具有染色体畸变的个体一定有临床症状。

19． 因为女性的两条X染色体中有一条失活，所以45,X个体应该表型正常。 20． 重复携带者形成正常配子的几率是1/6。 21． 罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。 22． 双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。 23． G1期和早S期发生的畸变是染色体型畸变。 24． 晚S期和G2期发生的畸变是染色单体型畸变。

25． 有丝分裂中期，由于纺锤体机制被部分破坏，可形成三体型或单体型子细胞。 26． 多倍体可由有丝分裂中期纺锤体机制被完全破坏而引起。

27． 射线只能对体细胞产生致畸作用，而不能对生殖细胞产生致畸作用。 28． 核内复制的结果是产生了三倍体细胞。 29． 双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。 30．单体型的体细胞内的染色体数目为n。 31．三体型的体细胞内的染色体数目为3n。

32．嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。 33．染色体丢失可以产生亚二倍体。

34．染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 35．插入实际上也是一种易位.

36．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。

37．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小。

38．重复可以由同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等原因引起。 39．染色体的长臂或短臂末端仅发生一处断裂可形成倒位。

40．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成相互易位。

41．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 42．等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。 43．只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。

44．所有结构畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞。 45．重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换。 46．倒位可以抑制或降低基因的重组。 47．相互易位的两个染色体片段是等长的。

48．具有倒位染色体的细胞在减数分裂时必然形成倒位环。

49．某患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体，称为缺体型。 50．插入的染色体片断如果是倒转了180度，则称为倒位。 51．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂即可引起插入。

52．染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

53．染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的多少。

54．Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。

55．流产胎儿的核型如果正常，再流产的胎儿多半核型正常；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。 56．因X染色体失活、Y染色体外显基因少，使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故性染色体病症状没有常染色体病严重。

57．易位型21三体患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，其核型为46，-21，+t(Dq21q)或46，+t(Gq21q)。

58．导致嵌合体的不分离多半发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。

59．5p-综合征，又称为猫叫综合征，患儿具特有的猫叫样哭声，为5号染色体长臂缺失引起。

60．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。


61．21q21q易位携带者虽不常见，但尤为重要，因为其只能产生三体的合子，即不可能有正常表型的胎儿，故此种易位型携带者的后代将100％为三体型患儿，所以21q21q携带者不宜生育。

1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。 11．错。 12．对。 13．对。14．对。15．错。 16．错。 17．对。 18．错。19．错。 20．错。 21.错。 22.对。 23.对。 24.对。 25．对。 26．错。 27．错。28．错。29．错。 30．错。 31．对。 32．对。 33．对。 34．对。 35．对。36．错。 37．对。 38．错。 39．错。 40．对。41． 对。42．对。 43．错。44．对。 45．对。 46．错。 47．错。 48．对。 49．错。 50．对。 51．错。52．对。 53．错。 54．错。 55．对。 56．对。 57．错。 58．对。 59．错。 60．对。61．错。

（五）问答题

1． 简述人类染色体的多态性及其应用。 2． 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。 3． 说明显带染色体是如何描述的。 4．常用的染色体显带技术有哪些？

5．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？ 6．导致染色体畸变的原因有哪些？ 7．说明整倍体形成的机制。 8．各种方式的易位有何不同？ 9．说明染色体结构畸变的描述方法。 10．说明倒位产生机制及遗传学效应。 11．说明相互易位有何遗传学效应。 12．说明重复的产生机制及遗传学效应。 13．说明缺失拉生机制及遗传学效应。 14．何谓缺失，如何分类？ 15．何谓倒位，如何分类？ 16．何谓易位，如何分类？ 17．等臂染色体及其形成的机制。 18．插入与易位、重复之间有何关系。

19．畸变发生的时期及畸变染色体的着丝粒数目对染色体畸变有何影响？ 20．染色体不分离与嵌合体有何关系？ 21．试述染色体病的一般特点。

22．请说出“47，XX，+21”所表示的病名，及其发生原因和主要临床特征？ 23．试述Down综合征的一般特点。

24．何谓Edward综合征？其典型核型及其产生原因？ 25．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。 26．为何高龄孕妇需做染色体产前诊断？

27．一对夫妇表型正常，妻子曾五次怀孕，其中两次流产，其所生的三个子女2中两个表型正常，另一个为先天愚型患儿，经染色体检查，其核型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常孩子的核型均为45，-14，-21，+ t（14q21q），问：这对夫妇可能的核型是什么？如果再次生育结果将如何？

28．核型“46，XY/47，XY，+21”所表示的意义，及其产生的原因？ 29．为何Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高？ 30．为何21/21平衡易位携带者不应生育？

31．一女性因原发性闭经、无子宫等性发育异常而做染色体检查，核型为46，XY，请分析此病例产生的可能的原因。

32．一对夫妇表型正常，曾因两次不明原因流产前来进行遗传咨询，经染色体检查发现丈夫核型正常，妻子为14/21染色体平衡易位携带者，现妻子再次怀孕，孕期已10周，请分析两次流产可能的原因，并说说你对他们有何建议？

33．何谓Turner 综合征？其典型的核型及其产生的原因是什么？主要的临床表现？ 34．请说出“46，Xp”所代表的意义，及其产生的原因和主要临床特征。 （四）名词解释

1．核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

2．核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更

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多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5．端粒（telomere）在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

6．随体（satellite）人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7．次级缢痕（secondary constriction）在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8．染色体组（chromosome set）人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。

9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。

10．整倍体（euploid）如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。 11．嵌合体（mosaic）一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

12．环状染色体（ring chromosome）一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 13．假二倍体（pseudodiploid）有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

14．亚二倍体（hypodiploid）当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

15．重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。

16．双着丝粒染色体（dicentric chromosome）两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

17．倒位（inversion ）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 18．等臂染色体（isochromosome ）一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 19．单倍体（haploid）体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

20．易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 21．衍生染色体（derivative chromosome）是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。

22．罗伯逊易位（Robertsonian translocation）两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

23．插入（insertion）两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。 24．缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。

25．单体型（monosomy）体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1），称为单体型。 26．三体型（trisomy）体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2n＋1），称为三体型。 27．多体型（polysomy）体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。 28．二倍体（diploid）体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。 29．多倍体（polyploid）超过二倍体的整倍体被称为多倍体。

30．染色体病（chromosomal disorder）染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

31．Turner 综合征（Turner syndrome）Turner 综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。

32．常染色体断裂综合征(autosomal break syndrome）常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。

33．Down综合征(Down syndrome)Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+21。

34．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）.Klinefelter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。

35．猫叫综合征（cri du chat syndrome）猫叫综合征又称5p综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。

36．Patau综合征（Patau syndrome）Patau综合征为13号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+13。 37．Edward综合征（Edward syndrome）Edward综合征为18号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+18。 38．性染色体病（sex chromosome disease）性染色体病是指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

39．染色体异常携带者（carrier of chromosomal abnormality）染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。

40．常染色体病（autosomal disease）常染色体病是指常染色体数目或结构异常引起的疾病。 （五）问答题

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1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。

染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，基因定位，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。

2．高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，称为亚带。例如：原来的1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，则写为1p31.31，1p31.32，1p31.33，称为次亚带。染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变提供更多细节，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确，因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学的检查上，或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。

3．根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》（An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN）规定的界标，每条显带染色体划分为若干个区，每个区又包括若干条带。每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号为1区、2区、„„，以及1带、2带„„。界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。例如：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。

4．根据不同显带技术所现带纹的特点，可将染色体显带技术作如下分类：用芥子喹吖因或盐酸喹吖因等为染料，显示的荧光带称为Q带，其方法称为Q显带法；用吉姆萨染料显示的带称为G带，其方法称为G显带法；同样用吉姆萨或其他荧光染料，但在其中加上不同的预处理而获得的与Q带或G带着色强度下好相反的带称为R带；其方法称为反式G显带法（R显带法）；专一地显示结构性异染色质的方法称为C显带法，其带称为C带；专一地显示端粒的方法称为T显带法，其带称为T带；专一地显示随体及核仁形成区的显带技术称为N显带法，其带称为N带。

5．根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。A组包括1～3号染色体；B组包括4～5号染色体；C组包括6～12号染色体、X染色体；D组包括13～15呈染色体；E组包括16～18号染色体；F组包括19～20号染色体；G组包括21～22号染色体、Y染色体。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。

6．染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变；还可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括以下几个方面：

①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。

7．整倍体改变的机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。

①双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为双雄受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以当两个精子同时进入一个卵细胞时，就将两个染色体组同时带入了这一卵细胞，所形成的合子内则含有三个染色体组（三倍体），可形成69，XXX、69，XXY和69，XYY三种类型的受精卵。

②双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子，称为双雌受精。在卵细胞发生的第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因未形成第二极体，因此应分给第二极体的染色体组仍留在卵细胞中，使该卵细胞成为异常卵细胞。当它与一个正常的精子结合后，就将形成含有三个染色体组的合子（三倍体），可形成69，XXX或69，XXY两种核型的受精卵

③核内复制：是在一次细胞分裂时，DNA不是复制一次，而是复制了两次，而细胞只分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体，这是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。

④核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制了一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。

归纳来说，三倍体的形成原因可为双雌受精或双雄受精；四倍体形成的主要原因是核内复制。

8．一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位、插入易位和复杂易位等。①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。②罗伯逊易位又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；


两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。③插入易位是两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。④复杂易位是涉及三条或三条以上染色体的易位。

9．人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种：①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带号以表示断点；②详式：在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。

10．倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂间倒位和臂内倒位。倒位染色体在减数分裂同源染色体联会时，如倒位片段很小，倒位片段可能不发生配对，其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环。环内两条非姐妹染色单体间发生单体交换，随后形成的四条染色体中，一条是交换型的双着丝粒染色体，断裂后形成带有缺失的配子；一条无着丝粒（交换型）染色体，不能向两极移动而丢失。另两条是正常的（非交换）染色体（其中一条倒位的染色体）。通常只是含有非交换染色体的配子才能产生有活力的后代。减数分裂的4个产物中，两个是原来的非交换染色体，其中一条为非到位的，另一条是臂内到位的；另两条则是交换的产物，有些基因重复，有些基因缺失。通常只带有两条完整基因的染色体的配子才能产生存活的后代。因此，无论在臂间倒位或臂内倒位的杂合子后代中都见不到遗传重组。所以在这个意义上讲，倒位的遗传学效应是可以抑制或大大地降低基因的重组。

11．常见的相互易位的纯合子没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体在减数分裂的粗线期，由于同源部分的联会配对而形成特征性的四射体。随着分裂进行，四射体逐步开放形成一个环型或双环的“8”字形。减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分离方式：邻位分离-1、邻位分离-2和对位分离及3：1分离。例如，一个个体发生了2/5易后，将缺少一条正常的2号染色体和一条正常的5号染色体，而多了二条衍生的染色体：der（2）和der（5），核型为46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2;5）（q21;q31），称为2/5染色体平衡易位携带者，其表型正常，但在形成生殖细胞的减数分裂的前期时，易位染色体将会在配对时形成四射体。至后Ⅰ期时，由于出现对位分离、邻位分离和3：1分离，结果可形成18种配子。其中仅一种配子是正常的，一种是平衡易位的，其余16种都是不平衡的。与正常配子受精后，所形成的合子中，大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。

12．重复是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。原因是同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等。重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响个体的生活力，甚至死亡。重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换，结果产生一条有部分缺失的染色体，和一条重复的染色体，从而产生种种异常配子。

13．缺失是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类。两种类型的缺失其结果都是丢失了一段无着丝粒片段，原因是在细胞分裂时，纺锤丝不能附着在无着丝粒的片段上，致使它们在细胞分裂过程中丢失。丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失则半合子一般也会死亡，只有一部分存活下来，但也是异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。

14．缺失是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类：①末端缺失指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。②中间缺失指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。

15．倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂间倒位和臂内倒位：①臂内倒位：一条染色体的某一臂上同时发生了两次断裂，两断点之间的片段旋转180度后重接。②臂间倒位：一条染色体的长、短臂各发生了一次断裂，中间断片颠倒后重接，则形成了一条臂间倒位染色体。

16．一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。②罗伯逊易位又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。③插入易位，两条非同源染


色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。④复杂易位：有两条以上的染色体发生断裂及断片易位形成的染色体易位情况复杂，称为复杂易位。

17．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂和一条具有两个短臂的等臂染色体。

18．插入是一条染色体的片段插入到另一条染色体中的现象。它实际上也是一种易位。只有在发生了一共三次断裂时，“插入”才有可能发生。插入可以是正向的，也可以是倒转了180°，故为反方向插入。插入如发生在同源染色体间，就会在一条染色体上发生重复，而另一条同源染色体则缺失了同一节段的染色体。

19．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和S期发生畸变，一般是染色体型的；而在S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型。如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。无着丝粒片段在细胞分裂后期不能定向运动而丢失。具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。在减数分裂中，经历了同源染色体的联会配对，交换和分离的过程，因此，产生不同的畸变类型，其遗传效应也有所不同。

20．染色体不分离是嵌合体产生的机制之一。染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程 卵裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离，可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体，一个为超二倍体细胞系，一个为亚二倍体细胞系。不分离发生在第二次卵裂以后，即形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体（46/47/45）。不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大，临床症状也相对较轻。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。

21．染色体病的一般特点为：①患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹；②绝大多数患者呈散发性；③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，这类患者常伴有家族史。

22．该核型表示的是一个女性21三体综合征患者的核型，其多余的一条21号染色体来自父母生殖细胞形成过程的减数分裂不分离。21三体综合征的主要临床症状为智力低下、发育迟缓和特殊面容等。

23．DS一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；②多数情况下，都是新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤该病的发生率随母亲年龄的增加而升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，有免疫功能缺陷，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。

24．Edward综合征为18号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+18。其发生与母亲年龄有关，额外的18号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。

25．Down综合征的遗传学分型包括：游离型，核型为47，XX（XY），+21，此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果；易位型，增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)；嵌合型，此型产生的原因是由于生殖细胞减数分裂不分离或合子后有丝分裂不分离，而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体。

26．因为染色体异常中最常见三体型，尤其是Down综合征（21三体），其发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，故对高龄孕妇，尤其是大于35岁的孕妇要进行产前诊断。

27．这对夫妇之一为染色体易位携带者，核型为45，-14，-21，+ t（14q21q）。如果再次生育，胎儿中将有1/4可能流产，出生的子女中将有1/3可能会是易位携带者，1/3可能是易位型先天愚型患儿，1/3可能核型正常。

28．此核型表示：男性嵌合型21三体患者。产生的原因：一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体；二是合子后有丝分裂不分离的结果，且导致嵌合体的不分离多半发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。

29．因为产妇年龄越大，其卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象，因此出生患儿的风险将会增高。

30．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

31．可能的原因有：①患者体内存在XY/XX嵌合体，但未检出；②存在未能识别的Yp/Xp、Y/常染色体间的易位；③参与性别决定的基因产生了突变。

32．因女方为染色体平衡易位携带者，其生殖细胞形成时可能产生染色体不平衡的配子，从而使胎儿染色体不平衡而导致流产。建议孕妇在孕16-20周时抽取羊水做染色体检查，以确定胎儿核型是否正常，以避免DS患儿的出生。

33．Turner 综合征也称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。染色体丢失是此核型产生的原因。丢失主要发生在父方生殖细胞形成过程中，其次发生在合子后卵裂早期。典型患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。


34．此核型所表示的意义：女性，一条X染色体短臂缺失。其形成是因染色体断裂所致。临床表现与染色体缺失程度有关：Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等Turner综合征的特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。