孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

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孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

摘要 目的：探討血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)在孕中期唐氏综合征(Down，s syndrome，DS)产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15～20W孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18 -三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。



关键词 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚基 产前筛查 产前诊断



资料与方法

2006年9月～2007年2月在我院门诊及本省部分合作医院门诊的孕妇共6438例，孕周15～20周(平时月经不规律者结合B超校正孕周)，孕妇平均年龄27.5(21～42)岁，其中≤35岁孕妇有6101例，占筛查总数94.8%，>35岁孕妇有337例，占筛查总数5.2%。



仪器和试剂：仪器采用芬兰WALLAC公司生产的DELFIA-1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪；AFP和Free-β-HCG试剂盒由芬兰Wallac公司提供的配套试剂盒。



检测方法：由所在医院抽取孕妇静脉血2ml，分离血清保存于-20℃冰箱，1周内送至本院产前筛查中心检测。筛查的血清标记物为AFP和Free-β-HCG，测定方法严格按说明书进行，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史，有无糖尿病、吸烟等因素，运用Wallac公司提供的Risks 2T软件评估出DS、18-三体和NTD的风险率，对月经不规则或末次月经不确切的孕妇通过以B超校正孕周。



判断标准：21-三体综合征风险率的切割值(cut off)为1∶270，高于1∶270的为DS高风险孕妇；18-三体综合征风险率的切割值为1∶350，高于1∶350的为18-三体综合征高风险孕妇；当AFP的MOM值(中位数倍数，multiple of median，MOM)≥2.5时，判断为NTD高风险孕妇。对筛查出高风险的孕妇，建议进一步的检查，在孕妇知情情况下，选择适宜手段(超声诊断/羊膜腔穿刺)进行产前诊断，最后予以确诊。若诊断确定为异常，在知情同意的情况下行引产术。



结 果

孕妇唐氏综合征高风险筛查及筛查阳性率：在6438例孕妇中，检出唐氏综合征高风险437 例，18-三体综合征高风险孕妇19例，筛查阳性率为

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