湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

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湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

陈小萍;廖霞;周汝滨;张晓云;李永全;郑克勤

【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2005(13)6

【摘要】目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等。受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例。结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生。

【总页数】2页(P36-37)

【关键词】遗传咨询;染色体核型;产前诊断

【作者】陈小萍;廖霞;周汝滨;张晓云;李永全;郑克勤【作者单位】广东医学院医学遗传研究室【正文语种】中文【中图分类】R714.55 【相关文献】

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