产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

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产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

赵晓岚;叶国玲;楚雍烈;刘琪;蔡晓宁

【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》 【年(卷),期】2003(11)1

【摘 要】目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时 ,采用快速、简便、准确的产前诊断方法 ,防止唐氏综合征 (DS)患儿的出生。方法 采用酶联免疫方法测定妊娠 14～ 2 0w孕妇血清甲胎蛋白 (AFP)和绒毛膜促性腺激素 β亚基 (β～HCG)浓度 ,结合孕妇年龄、孕周和体重 ,用计算机软件进行分析 ,得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数。对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇 ,再利用 2 1号染色体上的 6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查 ,在 395例孕妇中发现 10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇 ,其中 1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征 ,与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。

【总页数】2页(P49-50)

【关键词】产前筛查;基因多态性;唐氏综合征;产前诊断 【作 者】赵晓岚;叶国玲;楚雍烈;刘琪;蔡晓宁

【作者单位】西安交通大学第二医院医学遗传研究室;西安交通大学医学院微生物教研室

【正文语种】中 文 【中图分类】R714.5


【相关文献】

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2.唐氏综合征产前筛查与MTHFRC677T基因多态性相关性研究 [J], 刘薇;尹志农;程珍;王俊文

3.高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析 [J], 周希亚;戚庆炜;蒋宇林;边旭明;刘俊涛

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