唐氏综合征 神经管缺陷产前筛选申请表

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甘肃省红十字会黄河医院

唐氏综合征/神经管缺陷产前筛选申请表

姓 名： 送检科室： 床 号： 门诊号/住院号： 送检医生： 工 号： 电话或地址：



出生日期： 年 月 日 孕 周： 周 天 （LMP□/BPD□） 末次月经： 年 月 日 种 族： 身高： cm

体 重： kg 既往病史：胰岛素依赖性糖尿病□/DS□/NTD□ 检验项目：Ⅰ 期（孕7-13周）：唐氏综合症

Ⅱ期（孕14-21周）：唐氏综合症和神经管缺陷



唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查知情同意书

尊敬的患者：

欢迎您来到我医院进行产期检查。为了让您的宝宝健康平安出生，我们愿意竭尽全力为您和您的宝宝服务。根据《中华人民共和国母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》规定，为孕妇提供孕产期保健服务，在产前检查中，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对产妇进行产前诊断。由于胎儿生长发育极易受到许多来自遗传和周围环境的影响，因此导致我国每年有约100万有出生缺陷的孩子出生，其中因染色体异常而导致严重智力低下的先天愚型儿（又称唐氏综合症患儿），我国平均每20分钟就有一个出生。唐氏综合症（Down’Syndrome DS）,又称先天愚型或21三体综合征，是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍，特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形，其出生率约占活产新生儿的1/700-1/800。每年广州市出生的新生儿约10万，其中患唐氏综合症的新生儿可能约为120余人（发病率1/800）。以每例唐氏综合症患儿将给社会造成25万元的经济负担计算，每年可给社会和家庭造成约3000万元的经济负担。由于唐氏综合症缺乏有效的治疗手段，产前发生唐氏综合症，防止和降低唐氏综合症的出生，是当前围产优生和产前诊断的重要任务。

鉴于此点，国际上通过多年的研究，寻找到一种简便、对胎儿无创伤性、可靠的筛选方法，既我院现在用的目前国际上最推荐的检验方法，对每一位怀孕的妇女进行先天愚型儿和神经管缺陷儿的筛选检查。

为了筛选出怀先天愚型儿的孕妇，在怀孕7-21周时，我院运用孕妇的年龄、体重、孕周、既往病史、种族，检验怀孕后相关的多项血生化指标（PAPP-A、β-HCG、AFO）,通过风险软件计算每一个孕妇所怀宝宝可能怀先天愚型儿的概率。当然这仅仅是预测的风险度，并不是确诊。对于检查有高风险度的孕妇，我们会通知您，建议您到本院优生遗传门诊作进一步的产前诊断检查。

当然，我院虽然运用的检查方法是目前国际上最推荐最良好的方法，但是由于医学本身发展的局限性，不可避免地存在一定的漏诊情况。如目前的筛选方法对先天愚型儿的检出率为80%-90%（目前这已是相当好的检出率），综上所述，（但由于实验方法本身的局限性所导致的漏诊后果），本院告知人（医师）无

需负担任何法律责任。

我已仔细阅读以上内容，对医生的解释表示清楚和理解，经慎重考虑，我 （填同意或不同意）做此检查。

患者（亲属）签名： 日 期： 年 月 日 时 分

亲属与病人的关系： 亲属身份证号：

检查（治疗）日期： 年 月 日 时 分 医 师 签 名 ：

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