唐氏综合症

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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是胎儿最常见的染色体异常。本来精子和卵子各有23条染色体，当精子使卵子受精怀孕后，新生命的体内就会有46条染色体，排列成23对。唐氏儿的染色体之所以异常，是因为多了一条21号染色体，所以，唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”。唐氏儿可能会出现心脏缺陷、消化道缺陷、视力和听力问题、社交和智力异常等。

唐氏综合征筛查时间

唐氏综合征筛查可以在怀孕早期第一次产前检查时做，也可以到孕中期做，但不同阶段的筛查方法会相应有所不同。怀孕早期做唐筛的优点是准确度高，如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。

怀孕中期做唐氏综合征筛查虽然比较容易，但准确性不如怀孕早期。另外，由于孕期已将过半。如果宝宝真的是唐氏儿，你还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能给你造成更大的创伤。你怀唐氏儿的风险通常会随着你年龄的增长而升高。

唐氏综合征筛查方法

• 怀孕早期的唐氏综合征筛查

需要在怀孕11～14周做，主要通过胎儿颈后透明带筛查（也叫NT扫描）和血液检查来做。颈后透明带筛查是一种B超检查，通过测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度来判断胎儿是唐氏儿的风险，这种方式很可能会查出大约75%的唐氏儿。

对血液检查能够评估你的人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平。在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。血液筛查的准确率大约为60%。颈后透明带与血液检查结合在一起联合筛查的检出率能高达90%。

* 你还可以进一步了解颈后透明带筛查的具体方式。

• 孕中期的唐氏综合征筛查

在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上来做。筛查是为了评估你血液中各种不同的指标。如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。

绒毛活检和羊水穿刺的比较

如果以上唐氏综合征筛查结果显示，你怀唐氏儿的风险高，那你就有可能需要考虑接受绒毛活检或羊水穿刺（或者两者都有）来进一步确定。下表有助于你了解这两种检查方式

检查名称 检查时间

绒毛活检

怀孕12～13周之前，但最好不要

羊水穿刺

怀孕16~20周之间


早于第10周，因为有引起胎儿肢体缺陷的风险

检查方式

经宫颈或腹部从你的胎盘上获取一小部分组织样本

经腹部抽取孕妇羊水样本

√达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。

√唐氏综合征筛查结果表明宝宝患唐氏综合征或其他染色体疾病的风险高于平均值。 √早期B超检查结果显示宝宝有与染色体异常相关的身体结构缺陷。 √以前怀过基因异常的宝宝。

√你或你丈夫有染色体异常、遗传病、其他基因或家族病史。 √高龄孕妇。

你在什么情况下 可能需要接受检查

√以前怀过唐氏儿或有唐氏儿家族史。

√你或你丈夫有染色体异常、遗传病、其他基因或家族病史。

检查风险

0.5%～1%的流产风险 0.25～0.5%的流产风险

家庭作业：了解唐氏宝宝

不管你是不是唐氏综合征高危人群，花点时间来了解一下唐氏宝宝，会让你对是否做绒毛活检或羊水穿刺有更清楚的判断力。读读我们的有关唐氏综合征宝宝的未来的文章，再到网上搜索一下唐氏宝宝的互动社区，比如唐氏综合征互助社区或者唐宝宝家园。多向医生咨询，慎重对待自己和肚子里的宝宝。祝顺利！

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