孕期唐氏综合症筛查的方式及意义

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孕期唐氏综合症筛查的方式及意义



作者：瑞臣体检中心

一、什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称先本性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所致使的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严峻的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先本性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的原因

大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒和抽烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效医治方式。因此初期诊断，初期干与，预防患儿诞生，是避免本病的重要办法。



三、唐氏综合症的筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是咱们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情形下，都是基因突变造成的，因此发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发觉。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽妊妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合妊妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方式。 检查的时刻：

一般唐氏综合征筛查时刻段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。若是错过了时刻段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方式：

少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。妊妇于抽血后2


—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

补充：唐氏综合征筛查一般可分为初期及中期筛查。

孕初期筛查是在怀胎第1~3个月，孕中期筛查是在怀胎第4~6个月。 早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而怀胎相关血浆蛋白A（PAPPA）、抑制素A（Inhibin A）、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针，别离单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。





1 甲胎球蛋白（αFP）

甲胎球蛋白（αFP）在早孕期时主如果由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而妊妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最先用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发觉唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般以为不适用于早孕筛查的指标。 2 游离雌三醇（μE3）

由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增加而增加； Canick等报导，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。

3 人类绒毛膜促性腺激素（hCG）

由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升专门快，以后逐渐下降，约在怀胎20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。

四、哪些人需要做唐氏综合症的筛查

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