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唐氏综合征产前诊断进展 南京大学医学院附属鼓楼医院 胡娅莉
一、唐氏综合征产前诊断的意义 唐氏综合征群体发病率为1.23‰; 是足月新生儿最常见的染色体病; 占先天智力障碍的50%;
患者存活时间长,迄今无有效治疗方法。 Ø预防其活产儿出生有重要意义!
二、前筛查进展
Ø产前血清学、影像学筛查的意义:
单以孕妇年龄≥35岁为筛查切割值,检出率只有30%左右。
美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。 ≥ 35岁妇女28.4万,其中1445例DS,占31%(OR 1:200),3163例DS出生在350万<35岁人群中,占69%,OR 1:1100)
通过母血清学、影像学等无创方法筛查,从低危人群中挑选出高风险孕妇,进行有创产前诊断。提高效益、降低成本!
Ø经典的产前筛查方法
中孕期(15-20W)母血清AFP,HCG,uE3 3个指标联合筛查。DR 65-70%, FPR 5%左右。
Ø中孕产前筛查 ACOG指南
1、年龄在35岁以下的孕妇,妊娠15-18周进行。
2、自愿知情同意。筛查前应说明筛查的预测价值与局限性。
3、各实验室均应能证实各指标或综合指标筛查的唐氏检出率,单一母血清AFP检出率不低于20%-25%,AFP+hcG+uE3不低于55-60%,超声纠正孕龄后假阳性率低于5%。
4、实验室在超声纠正后应当能提供有关阳性筛查的实际发生率。
5、 筛查应当提供需要解释实验结果的信息,患者末次月经、年龄、体重、人种、相关的产科及家族史。
6、产科医师应当熟悉实验室报告方法,为便于咨询,切割值的选定是基于孕妇年龄35岁时的发病风险。 Ø群体干预效果
England and Wales 经验:
十年 5980519出生人口,因孕妇年龄、或血清筛查(+)或超声(+)行产前诊断 335184人,12047例DS,通过筛查产前诊断率逐年提高,从28%-53.45%。Smith-Bindman Am J OB/GY 2003
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加州的经验:
产前筛查的主要进展体现在以下三方面:
1、早孕产前筛查 (1)超声NT筛查
在22个被英国胎儿医学中心认定的中心,测量了96127例低龄孕妇胎儿的NT,以不同冠臂长的NT第95百分位数为切割点。DS检出率75%,FPR 5% ( Snijaer Lancet 1998)
英国胎儿医学中心11315例早孕筛查(胎儿CRL45-84mm),从NT 95th(3.4mm)开始至〉11.5mm,每增加1mm为一组,结果:3.4mm组,7%染色体异常;8.5mm以后,)75%染色体异常;DS 绝大多数NT在4.5mm以下。 (Nicolaides Ultrasound OB/GY 2006) Ø NT 检测要求与 FMF 的认证
单胎妊娠75821检测结果,切割值1:300时 正常 3909/75821 (5.2%) 21三体 301/325 (92.6%) 18/13 三体 108/122 (88.5%) Nicolaides Ultrasound OB/GY 2005 (2)、PAPPA + f-B-HCG 母血清筛查
妊娠8-14 w 母血清PAPPA降低、f-B-HCG增高与DS有关。
(42%怀孕DS胎儿者PAPPA低于正常同孕周妇女的5th百分位数;18%怀孕DS胎儿者f-B-HCG高于95th百分位数) 两者联合筛查 DS DR 55-63%, FPR 5%
(Haddow New Engl J Med 1998,Wald New Engl J Med 2005) (3)、NT+f-B-HCG+PAPPA(11+13+6W)
(4)、胎儿鼻骨长度(NBL)
在妊娠11-14周,DS儿常鼻骨缺失 Cicero 2001, Maria报70%DS儿与0.2%正常胎儿鼻骨缺失 Maria 2003 Cicero在59例唐氏胎儿中,发现43例鼻骨缺失(73%),603例正常妊娠中仅3例鼻骨缺失。
Ø NB筛查的争议: (5)、早孕血清学检查新指标:
ØADAM12 由染色体10q26.3单基因编码,是一种金属蛋白酶,能与IGFBP结合,并溶解之,与细胞黏附活性有关。在胎盘有较高表达。妊娠8w-足月,ADAM12 增高。
1st DS 妊娠者 ADAM12 明显降低。如与PAPPA, f-BHCG 组合,可使DR 达92%,FPR 0.8%
2、中孕产前筛查的进展
四联筛查:inhibin A加盟:
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