唐氏综合征产前诊断进展

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唐氏综合征产前诊断进展 南京大学医学院附属鼓楼医院 胡娅莉

一、唐氏综合征产前诊断的意义 唐氏综合征群体发病率为1.23‰； 是足月新生儿最常见的染色体病； 占先天智力障碍的50%；

患者存活时间长，迄今无有效治疗方法。 Ø预防其活产儿出生有重要意义！

二、前筛查进展

Ø产前血清学、影像学筛查的意义：

单以孕妇年龄≥35岁为筛查切割值，检出率只有30%左右。

美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。 ≥ 35岁妇女28.4万,其中1445例DS,占31%（OR 1:200),3163例DS出生在350万<35岁人群中，占69%，OR 1：1100）

通过母血清学、影像学等无创方法筛查，从低危人群中挑选出高风险孕妇，进行有创产前诊断。提高效益、降低成本！

Ø经典的产前筛查方法

中孕期（15-20W）母血清AFP,HCG,uE3 3个指标联合筛查。DR 65-70%, FPR 5%左右。

Ø中孕产前筛查 ACOG指南

1、年龄在35岁以下的孕妇，妊娠15-18周进行。

2、自愿知情同意。筛查前应说明筛查的预测价值与局限性。

3、各实验室均应能证实各指标或综合指标筛查的唐氏检出率，单一母血清AFP检出率不低于20%-25%，AFP+hcG+uE3不低于55-60%，超声纠正孕龄后假阳性率低于5%。

4、实验室在超声纠正后应当能提供有关阳性筛查的实际发生率。

5、 筛查应当提供需要解释实验结果的信息，患者末次月经、年龄、体重、人种、相关的产科及家族史。

6、产科医师应当熟悉实验室报告方法，为便于咨询，切割值的选定是基于孕妇年龄35岁时的发病风险。 Ø群体干预效果

England and Wales 经验：

十年 5980519出生人口，因孕妇年龄、或血清筛查（+）或超声（+）行产前诊断 335184人，12047例DS，通过筛查产前诊断率逐年提高，从28%-53.45%。Smith-Bindman Am J OB/GY 2003



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加州的经验：

产前筛查的主要进展体现在以下三方面：

1、早孕产前筛查 （1）超声NT筛查

在22个被英国胎儿医学中心认定的中心，测量了96127例低龄孕妇胎儿的NT，以不同冠臂长的NT第95百分位数为切割点。DS检出率75%，FPR 5% （ Snijaer Lancet 1998）

英国胎儿医学中心11315例早孕筛查（胎儿CRL45-84mm)，从NT 95th（3.4mm)开始至〉11.5mm，每增加1mm为一组，结果：3.4mm组，7%染色体异常；8.5mm以后，）75%染色体异常；DS 绝大多数NT在4.5mm以下。 （Nicolaides Ultrasound OB/GY 2006） Ø NT 检测要求与 FMF 的认证

单胎妊娠75821检测结果，切割值1：300时 正常 3909/75821 （5.2%） 21三体 301/325 （92.6%） 18/13 三体 108/122 （88.5%） Nicolaides Ultrasound OB/GY 2005 （2）、PAPPA + f-B-HCG 母血清筛查

妊娠8-14 w 母血清PAPPA降低、f-B-HCG增高与DS有关。

（42%怀孕DS胎儿者PAPPA低于正常同孕周妇女的5th百分位数；18%怀孕DS胎儿者f-B-HCG高于95th百分位数） 两者联合筛查 DS DR 55-63%, FPR 5%

(Haddow New Engl J Med 1998，Wald New Engl J Med 2005) （3）、NT+f-B-HCG+PAPPA(11+13+6W)

（4）、胎儿鼻骨长度（NBL）

在妊娠11-14周，DS儿常鼻骨缺失 Cicero 2001， Maria报70%DS儿与0.2%正常胎儿鼻骨缺失 Maria 2003 Cicero在59例唐氏胎儿中，发现43例鼻骨缺失（73%），603例正常妊娠中仅3例鼻骨缺失。

Ø NB筛查的争议： （5）、早孕血清学检查新指标：

ØADAM12 由染色体10q26.3单基因编码，是一种金属蛋白酶，能与IGFBP结合，并溶解之，与细胞黏附活性有关。在胎盘有较高表达。妊娠8w-足月，ADAM12 增高。

1st DS 妊娠者 ADAM12 明显降低。如与PAPPA, f-BHCG 组合，可使DR 达92%，FPR 0.8%

2、中孕产前筛查的进展

四联筛查：inhibin A加盟：



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