特殊易位型21三体综合征2例报道

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特殊易位型21三体综合征2例报道

作者：梁济慈 郝胜菊 郑雷 来源：《中国医药科学》2013年第23期

[摘要] 21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。 [关键词] 21三体综合征；核型分析；易位

[中图分类号] R596.1 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616（2013）23-168-02

21三体综合征（trisomy 21 syndrome），又称Down氏综合征（Down syndrome，DS），属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%[1]。21三体导致特征性的Down氏综合征临床表现是一种剂量效应，与位于Down氏综合征关键区域（Down syndrome critical region）所含的ETS2、SIM2、DSCAM等多个基因的量增导致基因表达国度有关。关键区域位于21q22.13-q22.2[2]。现将我们遇到的2例比较特殊的Down氏综合征报道如下。 1 病例资料

例1：男，2天，第1胎，足月顺产，出生无窒息，体重2.6kg，体查：身长50cm，头围42cm，特殊面容，眼距宽，內眦赘皮，吐舌，耳位低，左手通贯，小指内弯，肌张力低。生育患儿时父31岁，母28岁，父母体健，非近亲结婚，孕期正常，因就诊当地条件有限，未查产前筛查及B超。细胞遗传学检查：患儿染色体G显带核型结果为46，XY，-21，+ter rea（21；21）（q22.3；q22.3）。例1核型见图1。

例2：孕妇，37岁，系第2胎，产前筛查结果21三体风险率为1/173，B超提示：胎儿左心室强光点。于孕19周行羊水穿刺，进行羊水细胞培养及染色体核型分析。非近亲婚配，第一胎孕2月早期自然流产。细胞遗传学检查：羊水细胞染色体G显带核型结果为47，XY，+21，t（7；21）（q22；q22）。例2核型见图2。 2 讨论

本文中例1患儿易位的2条21号染色体则是末端发生断裂融合，形成1条新的双着丝粒染色体。约5%的Down氏综合征属于易位型患者，他们具有典型的先天愚型的症状，其细胞中有一条不平衡易位的染色体，它通常由于一条D组或G 组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，也称罗伯逊易位。G/21易位少见，几乎全部是新发生的，占96%，由遗传而


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来的仅占4%[3]。不同易位的遗传学后果不同，如果双亲之一携带21/21易位，则风险接近100%（除非发生三体自救）。若为新发病例，再发风险低，如果父母染色体正常则风险为 例2中则是7号染色体q22处发生断裂与3条21号染色体中的其中1条末端融合，并且其细胞中含有3条21号染色体，具有Down氏综合征的典型症状。应用传统细胞遗传学技术观察到的平衡重排，在报告中被描述为“近似平衡”，因为应用上述技术时，分辨率低，小量的不平衡无法检测出，如果近似平衡的重排见于表型正常的个体，则可认为是真正平衡[6]。如果是新发的近似平衡常染色体交互易位，则有可能存在染色体丢失，细胞遗传学可能检测不到，这可能就是引起畸形的原因，需检查发育基因是否有断裂点[7]。在没有其他解释的前提下，染色体异常是最有可能的病因，但也可能是个意外发现。如果是家族性，则需要考虑如单亲二倍体（UPD）这种机制也可引发畸形，UPD是从一个单亲遗传了一对染色体，另一方没有遗传。这是一个基因印迹问题，指某些基因仅父源性表达，而另一些仅母源性表达[8]。 许多产前诊断细胞遗传学发现，需要研究父母外周血染色体核型以确定胎儿核型发现的意义。如果变异是平衡易位或者倒位，研究父母的染色体是否从表型正常的上代遗传而来，通常提供了有用的预后信息。如果变异是新发生的，可以根据文献告知一般的风险。因此检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，控制此类患儿的出生，指导优生有重要意义。遗憾的是这2例因为患（胎）儿父母不配合未能进行染色体检查，为以后再育留下隐患。 [参考文献]

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[8] Shaffer LG， Agan N，Goldberg JD， et al.American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental disomy[J].Genet Med，2001，3：206-211. （收稿日期：2013-11-04）

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