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无创 DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？
随着现代医学技术的迅猛发展，有越来越多的染色体疾病都可以在胎儿时期被发现。最为常见的手段就是唐氏筛查和无创DNA，其能够防止生出来的胎儿患有遗传型疾病，同时也能够充分落实优生的政策。但是，有很多孕妈妈经常有这样的疑问，“唐氏筛查恶化无创DNA到底哪个比较好？”有些人说，医生比较推荐做唐氏筛查，还有些人说，做唐氏筛查还不如直接做无创DNA，否则唐氏筛查高危的话还得做无创DNA。但是实际上这两种检查是存在一定区别的，那么孕妈妈到底应该怎么选呢，本文针对该问题进行了探讨，如下：
1.无创DNA检测和唐氏筛查相关概念介绍
首先我们要清楚知道这两种技术都是针对染色体的检测，而且都为产前筛查技术。
唐氏筛查技术还被称之为血清学筛查，主要是在早中孕期抽取母亲的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，以及对相关生化标志物的测定，在对孕周、孕妇年龄、体重等多方面的信息进行整合分析，运用专业化的筛查软件，对胎儿染色体异常的风险系数进行计算。在其筛查方案中，有单一的血清学筛查方案，也有血清学筛查+超声软标志物的联合方案。该技术共分为三种，分别是早孕期筛查、中孕期筛查以及早中孕期整合筛查。比如：早孕期唐氏筛查就是指在孕妇早孕期间，抽取其外周血测定相关指标，然后再对胎儿的颈项透明层（NT），最后核算胎儿有无染色体异常的风险。若是风险值大于特定的切割值，比如1/270，那么就会被诊断为高风险。此时医生会提出建议，即进行无创DNA检测。但是唐氏筛查高风险不代表胎儿必定是唐氏综合征患儿，仅表示胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，并且胎儿健康的几率比异常的几率要高，所以才需要更深层次的检查进行确认。所谓唐氏综合征患儿，就是指胎儿存在严重的畸形、功能障碍等，主要表现有：严重智力低下、特殊面容（像面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，同时还有其他严重的多发畸形或者疾病，比如：先天
性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。由此可见，唐氏筛查的必要性。
无创DNA检测技术能够检测胎儿是否存在染色体数目异常。我们人类体内一共有23对染色体，若是超出了或者是缺少了，都会导致人体出现异常。无创DNA检测的基本原理是检测胎儿游离在母体血液中的DNA，不仅能够检测21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和13-三体（帕托综合征）之外，还可以检测到胎儿其他染色体有无异常，比如其他染色体数目异常或者是部分染色体（X和Y）缺失、重复等都能够通过无创DNA检测技术得知。无创DNA检测技术的优点有：①操作简便快捷：只需要抽取孕妈妈外周血10ml（无需空腹）；②安全性较高且无创：采取无创技术，不伤及胎儿，无流产风险；③检测结果准确率高：对唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征的准确性高。
2.无创DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？
（1）孕妈妈在孕周9-13周6天以及15-20周6天左右是最适合做唐氏筛查的；而无创DNA技术则是适合怀孕12-26周的孕妇。两者采集的检测样本一致，皆为孕妇的外周血。所以，如果孕妈妈由于某些原因错过了早唐或者中唐，那么就只能选择无创DNA。
（2）如果孕妈妈不存在任何高危因素，比如：高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等，那么其应当选择唐氏综合征的常规筛查。
（3）如果孕妈妈存在产前诊断禁忌症时，应当选择无创DNA检测。 （4）如果孕妈妈年龄超出35岁，或者是存在遗传史、唐氏综合征高风险的孕妇，应当选择无创DNA检测。主要是因为女性一旦超出了最佳生育年龄高龄妊娠，那么卵母细胞质量就会降低，同时其染色体数量发生增多或者缺少问题的几率也会更高，所以高龄孕妈妈可直接选择无创DNA进行检测。
（5）唐氏筛查检测结果的准确率只有70%，而无创DNA检测结果的准确率高达99%。所以，即便唐氏筛查的结果是高危，也并非完全正确，因为唐氏筛查出现假阳性的概率比较高，尽管是比较全面的早、中期联合筛查，也只能检测出
60%-80%的患儿，并且有很多唐氏筛查结果是高危，但是在进一步检查后发现并不是。所以如果孕妈妈做了唐氏筛查检测，结果是高危，还需要再做一次无创DNA检测。
3.结束语
综上所述，本文首先对无创DNA检测和唐氏筛查的大概情况进行了简要介绍，并提出了孕妈妈如何科学正确的选择这两种检测技术，但是实际上，孕妈妈还是要根据自身实际情况，咨询产科医生，如果各种前提条件都具备，可选择无创DNA检测，并定期检查，为宝宝的身体健康提供有力保障。
本文来源：https://www.wddqxz.cn/351a83cc1ae8b8f67c1cfad6195f312b3169eb92.html
2022-05-01
