儿童外周血染色体分析内容是什么

2022-10-09 00:13:24 文档大全网 [ 字体：小中大 ] [ 阅读： ]

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儿童外周血染色体分析内容是什么

染色体异常是导致儿童智力低下的原因之一，染色体病是可防不可防治的疾病，现在将254例智力低下儿童的染色体检测结果报告如下，使我们共同关注孕产妇的产前咨询和产前诊断，以有效降低染色体病患儿的出生率。 1 资料与方法

1.1 一般资料我院遗传室自1997年10月～20__年9月对儿童保健门诊、新生儿科、儿科及遗传咨询门诊就诊的0～10岁254例智力低下儿童进行了遗传咨询及外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析。

1.2 实验方法取外周血3ml进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带处理，镜下分析3～5个核型，计数30个核型，遇嵌合体时核型分析数加倍。

2 结果

254例智力低下儿童中，染色体异常54例，异常检出率为21.26%，其中常染色体异常51例，占异常的94.44%;性染色体异常3例，占5.56%。在异常核型中以21-三体多见，有47例，占87.04%;其中有45例伴有双手或单手通贯掌;有23例伴有先天性心脏病。各类染色体异常核型见表1。

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表1 54例染色体异常核型分析 (略) 3 讨论

智力低下的病因极其复杂，有57%左右是遗传及环境因素引起的，尚有43%的原因不明，遗传因素中15%为染色体异常所致 [1] ，本文报道的异常率为21.26%。在由染色体异常引起的智力低下中主要是21-三体征，本文54例异常核型中，21-三体有47例，检出率为87.04%;其中三体型43例，嵌合型2例，易位型2例，易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征，是一种常见的染色体病，主要表现为生长发育迟缓，具有特殊的呆滞面容，满月脸形，眼距宽，外眼角上斜，40%患者有先天性心脏病，本文为48.93%，智力低下是本病的重要特征。

21-三体征是可防不可治的疾病，对孕妇的产前筛查是减少患儿的重要手段;唐氏综合征在我国适龄孕产妇中发生率约为1/800～1/700。在高龄孕妇(35岁)中风险率为1/290 [2] ，其筛查尤为重要和紧迫。唐氏儿的发育比正常胎儿迟缓，怀唐氏儿的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP、HCG、UE 3 的浓度，怀唐氏儿的孕妇血液中AFP水平较同期正常孕妇偏低，游离雌三醇下降而HCG水平则偏高。根据这一特点测定AFP、UE 3 和游离-绒毛膜促性腺激素(Free--HCG)的浓度，根据孕妇年龄、孕周、

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体重等因素可计算出孕妇怀有唐氏儿的风险系数，风险系数高的孕妇应做孕中期羊水染色体检查，进一步诊断，对怀21-三体的孕妇应建议流产。

我院新生儿科有一患儿，出生时体重1800g，外观畸形，有先天性心脏病，染色体分析为18-三体。其母在怀孕早期有感冒史，孕2个月时有先兆流产，服保胎药。对于流产患者应检查原因，而不能盲目保胎。

3例47，XXY患者均因隐睾、智力低下来院就诊;47，XXY又称先天性睾丸发育不全征，男性发病率1，其发生率随父母年龄增加而增加，源于减数分裂时染色体不分离所致 [3] 。对这些儿童应在其青春期时给予雄激素治疗，改善其第二性征的发育。

智力低下是儿童疾病中发病率较高，危害性较严重的一种疾病，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，应早诊断、早治疗。同时大力宣传优生优育，使夫妇在有准备的情况下怀孕，避开一些不利因素，提高人口素质。

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