唐氏综合症

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1、筛查后高危人群的处理原则：①应将筛查结果及时的通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议②对21三体高危的胎儿的染色体核型分析和对神经管缺陷高危肥中儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行③对筛查出的高危病例在未做明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理④对筛查对象进行跟踪观察直至胎儿出生，并将观察结果记录。

2、产前咨询：是指临床医生或从事产前咨询的专业人员与产前咨询者即孕妇及其家属，就本次妊娠各种问题进行解释和讨论，使孕妇及其家属对潜在的风险有较全面的了解，对选择产前诊断方法和预防措施有充分的认识和理解愿意主动配合。

目的意义：是针对咨询者所提出的问题，筛查出有产前诊断适应症的高危妊娠者，进行相应在产前诊断，以避免患儿出生降低出生缺陷的发生率，从而提高我国出生人口素质。

对象：①一般情况不佳的孕妇②本次妊娠有过异常情况③夫妇双方或家庭成员有遗传病或先天畸形史④曾生育过遗传病患儿的夫妇⑤夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形⑥不明原因反复流产死胎死产⑦孕早期接触不良环境因素⑧长期接触不良环境因素⑨患有某种慢性病感染性疾病⑩产前常规检查或遗传病筛查有异常情况者⑾羊水过多或过水者⑿有开放性神经管畸形儿分娩史的孕妇⒀有母婴血型不合史的孕妇⒁先天性心脏病患者或有先天性疾病患儿分娩史⒂有地中海贫血家庭史或分娩史的⒃其它原因

3、遗传咨询：是遗传病患者和患者亲属向遗传咨询医生或医学遗传学工作者询问问题，希望得答复和指导。

目的意义：防止遗传病患者的发生和出生，降低遗传病发生率，提高人口先天素质。通过咨询，发现遗传病患者遗传病高危家庭，高危孕妇就可发现大量遗传病患和家属。采取主动措施指导生育控制遗传病患儿的出生。

对象：①确诊遗传病或先天畸形的患者及家属②确诊为柒色体病患儿的父母③连续发生不明疾病的家庭成员④多发畸形儿童、怀疑有柒色体异常者⑤不明原因反复流产的夫妇⑥柒色体平衡易位携带者的子女⑦原发性闭经的妇女和不育妇

女⑧性器官发育异常者

4、围产期用药原则：1、有急慢性疾病的患者应在孕前先治疗，在病情痊愈或控制稳定后选择恰当时机怀孕。2、孕期患病应明确诊断慎重决定是否终止妊娠或采用何种治疗。选药原则：①尽量选用药效确切且对胎儿影响小的药②能单独用药避免联合用药③尽量选用已证实胎儿安全的药 避免使用胎儿影响不明的新药④恰当掌握药剂量，间隔和给药途径⑤孕前应停用可能导致胎儿畸形的在体内半衰期较长的药⑥早孕侧重考虑致畸问题，中孕多考虑胎儿毒副作用⑦分娩前用药应考虑对新生儿的影响⑧分娩期用药应注意避药物的高峰浓度，并考虑对胎儿及新生儿的毒副作用⑨哺乳期用药应谨慎。

5、药物毒性分类：A类：维生素B、C，B类：青霉素、头孢类、红霉素、洁霉素、氯林可霉素、呋喃、乙胺丁醇，芬必得、吲咛苏（消炎痛）双氯芬酸（扶他林）洋地黄、地高辛、毛花苷泼尼松。C类：喹酮类、氟氯沙星、异烟肼、对基水杨酸、阿昔洛韦、齐多夫定、乙琥胺、巴比妥、非氨脂、拟胆碱药、肾上腺素、麻黄素、多巴胺、甲基多巴、哌唑嗉。D类四环素、土霉素、链霉素、阿司匹林、双水杨酸、水杨酸大量、扑痫酮、三甲双酮、地西 、氯单（利眠宁）、甲丙氨脂（眠而通）、去甲羟基安定、双氢克尿塞、依他尿酸、苄塞嗉。

6、遗传病的三级预防：一级病因学预防；发病学预防，防残康复。

7、产前筛查：是通过经济、简便、无创的检测方法、从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生。

1、唐氏综合症Down两低一高是指：AFP↓ut3↓B-MCG↑.PAPPA↓。

2、神经管缺陷升高明显的指标：AFP↑。

3、早期：PAPPA+HCG；中期：AFP+HCG+UE3+INH-A（抑制素A）9-13+6

，14-20+6



4、超声计算周：早期头臂径（CRL）；中晚期：双顶径（BPD）

5、颈椎裂的超声影绿表现为香蕉症、柠檬症。羊水：9-13周（9-10W5ML、10-13W10ML）16-21周200ML可抽取20ML。

6、B超18-22周应诊断出的致命畸形：无脑


儿、脑膨出、开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心、致命性软骨发育不全。

7、B超系统检查的内容：头颈部，胸腹部、脊柱、双侧股骨、肱骨、胸腌骨及生理活动观察。

8、药物对胎儿毒性作用影响方面：药物经胎盘到达胚胎的量；胎儿的血供分布；药物作用的组织特异性；药物作用的时间特异性；遗传因子的影响；母体的生理和病理状态。

9、秋水仙树的作用：抑制纺锤丝的形成，使大部分细胞停止在分裂中期，以增加检查时有丝分裂细胞的数量。

10、PCK反应的条件：底物、引物、适当的PH值、离子强度、DNA聚合酶合适的反应温度和时间、聚合酶链反应、反应步聚①95℃5min变性②50℃退火③70℃延伸

11、HCE↑：有助于早孕诊断和产明筛查、葡萄胎、戎毛膜上皮细胞癌、多胎妊娠、妇科肿瘤、不完全流产、宫外孕。

AFP↑：神经管缺陷、胎儿脐膨出、消化道畸形、宫内死胎、无脑儿。

12、羊水的功能：保护胎儿、保持胎儿活动，保持胎儿的液体平衡、羊水有轻度的溶菌作用，供给营养物质、保护母体、

12、羊水检查。过多＞2000ml、＞8cm；过少＜300ml、＜2cm，双胎、畸形、妊娠 、血型不合、羊水过多、常见原因。

13、羊水过多的原因：胎儿吞咽功能障碍（消化道闭锁）神经系统畸形，神经肌肉系统畸形、软骨发育不良、胎儿水肿、先天性膈疝脑瘫、胎儿肺部囊性腺瘤样病变、妊娠糖尿病致巨大儿双胎、畸形、妊娠合并、糖尿病、血型不合。

羊水过少的原因：胎膜早破致羊水丢失，胎儿泌尿系统阻塞，胎儿肾功能衰竭，胎儿宫内发育迟缓，胎儿染色体异常、过期妊娠。

14、胎儿染色体核型分析技术：时间：早孕绒毛采样8—11周，羊水穿刺：16－21周，脐血穿刺：18－24周。

适应症：①35周岁以上②产前筛查后的高危人群③曾生育过染色体病患儿的孕妇④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇⑤夫妇一方为染色体异常拾携带者⑥孕妇可能为某种×连锁遗传病携带者⑦其它如有不良孕妇史或特殊致畸因接触史者。

禁忌证：①术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者②中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象③先兆流声未治愈者。

15、羊膜腔穿刺适应证：只适合于有医学下而无禁忌证者、无出血倾向、盆腔或宫腔感染、先兆流产者，知情同意孕妇自愿原则、签署知情同意书者，在有条件对穿刺发生异常情况进行医原学处理的环境中进行，同一天穿刺不超过两次，失败后1—2周重新穿刺。

16、婚检的意义：有利于男女双方和下一代健康，有利于下一代的优生，有利于指导选择婚期，有利于掌握受孕时机和避孕方法。

17、遗传咨询师应具备的条件：遗传病诊断能力，对特殊检查结果的正确理解判断能力，系谱分析能力、语言沟通力。

18、FDA：A类：妇女对照组，未发现药物对妊娠中胎儿有危险，伤害可能性很小，孕妇安全。

B类：动物实验未显示药物对动物胎儿有危险，但无孕妇对照组，而在大类未得到证实对动物胎儿的副作用。

C类动物实验显示药物能造成胎儿畸形或死亡，但无妇女对照组“权衡后检查慎用” D类药物对胎儿危险证据确凿，孕妇使用必须权衡利弊，仅在妇女生命受到威胁或严重疾病时。

X类，药物可导致胎儿异常已怀孕或可疑怀孕的妇女禁用。

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