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唐氏综合征应如何预防
导语:目前,人们对于很多高发严重性疾病都会在事先采取积极的预
防措施,而唐氏综合征就是其中之一,一般来讲,为了避免唐氏综合征在自己的身上出
目前,人们对于很多高发严重性疾病都会在事先采取积极的预防措施,而唐氏综合征就是其中之一,一般来讲,为了避免唐氏综合征在自己的身上出现,显然人们只有在事先做好唐氏综合征的预防工作,才能达到该病出现的目的,那么,唐氏综合征应该如何进行预防才好呢?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:1.遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够
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