超声检查与血清学指标在孕早期唐氏综合征筛查的应用研究

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超声检查与血清学指标在孕早期唐氏综合征筛查的应用研究

作者：刘桂华

来源：《中外医学研究》2012年第33期

【摘要】 目的：探讨母体血清学指标联合超声检查对孕早期唐氏综合征（DS）筛查的应用。方法：选择2010年3月-2011年5月在笔者所在医院进行检查的420例孕10～14周的单胎孕妇，通过超声检查胎儿颈部透明组织厚度（NT）及检测孕妇血清中的游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）以确定高危人群，用风险统计软件进行计算，高风险患者建议至上级医院行进一步检查，或严密随访至孕中期行产前检查确诊。结果：420例孕早期孕妇筛出唐氏综合征高风险病例40例，阳性率为9.52%（40/420），确诊唐氏综合征胎儿2例，检出率为4.76‰（2/420）。结论：超声测量NT联合PAPP-A、Fβ-hCG对孕早期筛查DS具有很好的应用价值并使产前诊断提前，减小对孕妇的创伤。

【关键词】 唐氏综合征； 胎儿颈部透明组织厚度； 妊娠相关血浆蛋白A； 游离β-人绒毛膜促性腺激素

中图分类号 R714 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2012）33-0042-02 1 资料与方法 1.1 一般资料

选择2010年3月-2011年5月在笔者所在医院检查的420例孕10～14周的单胎孕妇，平均孕周（11.8±1.2）周，孕妇年龄19～41岁，平均（26.3±3.4）岁，患者知情同意后进行检查，夫妻双方染色体无异常，无家族遗传病史。 1.2 方法

1.2.1 取孕妇静脉全血2 ml并离心取上清液，存于-20 ℃冰箱待检。使用芬兰WALLAC公司出产的全自动分析仪及试剂检测孕妇血清中Fβ-hCG、PAPP-A，使用西门子公司生产的彩色B超测量NT值。应用T1-risk风险统计软件进行分析，并结合孕妇孕周、年龄及体重计算出DS发生的风险率，以1∶250为高风险切割值，大于1∶250者建议其至上级医院进一步检查。如发现唐氏综合征或其他染色体异常，及时终止妊娠。

1.2.2 超声测量NT值，NT临界值为2.5 mm，大于2.5 mm时有参考价值。


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2 结果 3 讨论

唐氏综合征（DS）因其疾病的严重性一直受到医学界工作者的重视，16～20周进行唐氏筛查已被许多孕妇接受，并成为产前常规检查的项目。但孕中期进行唐氏重筛查也并不能达到100%的满意率，并且由于孕中期引产给孕妇本人及其家属带来的精神创伤及肉体痛苦比孕早期更大，因此医学界也一直探讨有效的能在孕早期进行筛查的方法。

Fβ-hCG目前发现的可以同时用于一期及二期筛查的标记物，Fβ-hCG占母体血清总hCG的1%，因其不同于其他激素的免疫学特性，具有特异的异氨基酸肽链，可避免交叉免疫反应。Fβ-hCG与hCG一样在孕早期快速上升，8周后升高，至12周逐渐下降，孕18周后维持一定水平。在DS病例中，母体血清的hCG水平较正常高出2倍或以上[2]。

NT是孕10～13周胎儿颈部流动性的半透明蛋白膜，有研究认为NT的最佳检查时间为孕10～14周，NT的厚度与DS相关[3]，并且其可以通过超声成像进行测量，具有无创性的特点，是孕早期的超声波指标，易被广大孕妇接受。

单独对孕早期孕妇进行母体血清学指标或超声NT值的测量对DS的筛查作用都较有限，但两种方法联合进行互为参考可以提高筛查的准确性，有许多国外学者对Fβ-hCG、PAPP-A、NT及胎儿鼻骨长度（NB）、血清游离雌三醇（μE3）结合孕妇年龄进行风险评估，对DS的检测率可达90%[3]。笔者所在医院对此420例孕妇均进行随访至胎儿出生，未有1例DS患儿出生，显示灵敏度为100%。但因病例数小，筛查的准确率及特异度都具有一定的误差，但母体血清指标联合超声筛查DS已成为目前早期诊断的新方法。 参考文献

[1]王培林.遗传病学[M].北京：人民卫生出版社，2002：770.

[2]马京梅，李辉，王玲，等.11003例唐氏综合征筛查分析[J].中华妇幼临床医学杂志，2009，5（4）：63-66.

[3]余小燕，陈剑虹，林静吟，等.755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略[J].中国医药指南，2011，21（9）：57-59.

（收稿日期：2012-08-12） （编辑：程旭然）

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