高中生物必修二5.3人类遗传病笔记

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高中生物必修二5.3人类遗传病笔记

对于高二学生而言，生物科教学从某种意义上说仍属于“启蒙教育”，下面是小偏整理的高中生物必修二5.3人类遗传病笔记，感谢您的每一次阅读。

高中生物必修二5.3人类遗传病笔记 一、人类遗传病：

(一)定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 解析：遗传病是由于基因突变或染色体变异引起的。 (二)种类： 1.单基因遗传病：

(1)定义：指受一对等位基因控制的遗传病。

(2)种类及实例：已发现约6500多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同可分为以下几种类型：

2.多基因遗传病：

(1)定义：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。

(2)种类及实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特点：①家族聚集现象;②易受环境因素影响;③发病率高。 3.染色体异常遗传病：

(1)定义：由染色体异常引起的遗传病。

(2)种类及实例：已发现100多种，如21三体综合征(先天性愚型)： ①病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。

②症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。

(三)危害：给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。 (四)调查-调查人群中的遗传病： (五)监测和预防：

1.措施：遗传咨询和产前诊断，如下图：


2.问题：会担心缺陷基因的检出，在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。

二、人类基因组计划(HGP)： (一)简称：HGP

(二)内容：好比绘制人类遗传信息的地图，清晰认识人类基因组成、结构、功能及其相互之间的关系。

(三)意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(四)启动及完成时间：1990年启动，2001年2月草图发表，2003年任务完成。

(五)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(六)参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。 (七)测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0～2.5万个。

(八)【资料收集和分析】人类基因组计划及其影响 解析：染色体组与基因组：

一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套遗传信息，即含有一整套基因，如人的一个染色体组中含23条染色体，即22条常染色体+X(或Y)。但对于性染色体决定生物性别的生物来说，由于异型性染色体的不同，所以在研究基因组时，要考虑到异型性染色体上含有的基因的不同，如人的一个基因组中应包含22条常染色体+X和Y性染色体中的基因。

学习应重点抓好的四个环节

抓好预习、听课、复习、作业四环节转变生物科的学习观念 对于高二学生而言，生物科教学从某种意义上说仍属于“启蒙教育”，因为本届高二学生在初中时学习的生物既不属于会考学科，更不属于中考学科，许多初中校的生物课基本属于走过场，往往是在期末考前划出一定的范围或指定几套练习让学生死记硬背。所以在学习高中生物时，要求学生首先要转变观念，要认识到高中生物无论从知识的深度还是广度上来说，都与初中生物有很大的不同。

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