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唐氏综合症
临床特征:
1. 患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘 皮,外耳小,舌胖,
常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部 平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前 囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短, 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草 鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2. 常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商
作发育和性发育都延迟。
25〜50,动
3. 男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并 且有可能生育。 4. 患儿常伴有先天性 心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,
生率比一般增高10〜30倍。如存活至成人期,则常在 30岁以后即出现老年性 痴呆症状。
白血病的发
检查
1. 对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,
在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似
唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论, 区可能是唐氏综合征的基因关键区带, 合征患儿分为三型:
又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综
21q22
(1) 标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为 47条,有一个额外的 21号染 色体,核型为47,
XX (或XY), +21。
(2) 为
在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为
易位型 占2.5%〜5%,患儿的染色体总数
46条,多为罗伯逊易位,是指发生
D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型
为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约 半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为
G/G易位,较少见,是由于 t ( 21q21q ),或1个21号易
G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体
位到1个22号染色体上。
(3)
为 多见),一株正常,另一株为 关,可以从接近正常到典型表型,
嵌合体型 占本症的2%〜4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种
21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有
21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2•羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征
产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为高危”的
孕妇需要确诊 胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前 产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术, 即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对
胎儿细胞进行染色体分析。
胎儿脐
适宜孕16〜20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行 产前诊断的技术还有绒毛活检、 静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3. 荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,
唐氏综合征患者的细胞中可呈现 特异序列作为探针,进行
3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的
FISH杂交分析,可以对 21号染色体的异常部位进行精确定位,
提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4. 产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素
(HCG)、甲胎蛋白(AFP )、游离雌三醇(FE3 )
13周以后)。
进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀 有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5. 常规做X线片、超声、心电图、
脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和 FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊 断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析, 技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。 积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,
因此染色体核型分析和 FISH
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有
可从正常或接近正常到典型的临床表现,
因此了解嵌合型患儿体细胞
他
们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
中正常核型细胞与 21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对 其进行教育。
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