姐妹同患原发性干燥综合征2例报告

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姐妹同患原发性干燥综合征2例报告

作者：俞建钰 林星 俞艳春 陈晗 陈婷婷 刘城亮 来源：《风湿病与关节炎》2013年第10期

【摘 要】 报告同胞姐妹同患原发性干燥综合征患者2例，并对该病的遗传学易感性进行了探讨。

【关键词】 干燥综合征；家族性

干燥综合征是一种较常见的风湿免疫性疾病，主要累及唾液腺及泪腺，它的遗传易感性与人类白细胞抗原（HLA）之间存在相关性。表现为眼干、口干、疲乏和肌肉骨骼疼痛，临床上经常被误诊为停经、药物不良反应、过敏、类风湿关节炎、狼疮、纤维肌痛症、多发性硬化及慢性疲劳综合征。本文报告2例同胞姐妹原发性干燥综合征患者，并对该病的遗传学易感性进行探讨。 1 病案举例

病例1，女，60岁。以反复口干、眼干伴头晕1年余为主诉于2010年3月入院。入院前1年余开始经常出现口舌干燥，需频繁饮水，进食固体食物需要开水送服，否则难以下咽。伴有眼干、眼睛异物感、眼泪减少，经常出现头晕、疲乏，体质量逐渐减轻。入院前半年，患者因左侧肢体麻痹无力，就诊某院，诊断为右侧桥小脑区占位，考虑听神经瘤。考虑右侧听神经瘤可以损伤同侧皮质脊髓束（或锥体束，支配对侧肢体运动）和脊髓丘脑束（传导对侧痛温觉）引起对侧麻痹无力，该院给予伽马刀治疗，处理后患者仍感左侧肢体麻痹乏力。入院前2个月，患者出现右侧口角歪斜及右侧眼睑闭眼不全，漱口时水自右侧口角流出，进食时食物常滞留于右侧齿颊部，发音含糊，伴有右侧乳突区闷痛。入院时体格检查示左侧腮腺肿大，左上肢肌肉萎缩，右侧鼻唇沟稍浅。入院后查血常规：白细胞6.08×109·L-1，中性粒细胞比率62.20%，血红蛋白100 g·L-1；CRP正常，红细胞沉降率 105 mm·h-1。生化：白蛋白32 g·L-1，球蛋白52 g·L-1；

血清IgG 31.3 g·L-1，IgA 9.1 g·L-1，类风湿因子79.2 IU·mL-1，ANA阳性，抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性。心脏+颈部血管+腮腺彩超示双腮腺区低回声结节，唾液流率0.5 mL·（15 min）-1。

唇腺活检示腺体组织中见有2个淋巴细胞聚集的浸润灶。入院后诊断为原发性干燥综合征、右侧桥小脑区听神经瘤、周围性面瘫。经环磷酰胺等治疗后，患者口干、眼干等症状有好转。2012年9月14日患者再次因口干、眼干入院。查体没有发现新的体征。血常规：白细胞4.49×109·L-1，中性粒细胞比率74.41%，血红蛋白118 g·L-1，血小板232×109·L-1， 白蛋白37 g·L-1，球蛋白52 g·L-1，IgG 31.5 g·L-1，


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IgA 9.4 g·L-1；类风湿因子397.1 U·mL-1。尿常规：尿糖

（+），余正常。红细胞沉降率75 mm·h-1，CRP正常，粪常规及粪OB正常，血清CA 12 577.1 U·mL-1，

AFP、CEA、CA 199正常，抗SSA抗体、抗Ro-52抗体、抗SSB抗体阳性。胸部X线片示心肺未见异常。腹部B超：未见明显异常。入院后给予醋酸泼尼松，制酸护胃、营养神经及对症处理等，症状缓解。

病例2，女，58岁，系病例1之胞妹。以反复口干、眼干10年为主诉于2011年入院。入院前10年，口干、眼干，伴进食固体食物时需伴水送下，时有双眼结膜炎，反复双眼磨砂感，时伴全身乏力。于当地私人诊所就诊，治疗方案不详，自觉症状可稍好转。7年前开始上述症状逐渐加剧，伴右侧腮腺肿，触痛。既往史：30余年前因甲亢于外院行手术治疗。入院查体面颊部未见蝶形红斑。右侧腮腺肿大，触痛。双下肢可见散在暗褐色皮疹。入院后查血常规白细胞5.35×109·L-1，中性粒细胞比率71.04%，血红蛋白109 g·L-1，血小板246×109·L-1。生化检查白蛋白33 g·L-1，球蛋白51 g·L-1；类风湿因子22.3 IU·mL-1，ASO正常，补体C3、C4均正常，超敏CRP 5 mg·L-1，常规CRP 12.7 mg·L-1；红细胞沉降率104 mm·h-1； ANA阳性；抗SSA抗体阳性，抗SSB抗体阳性，抗Ro-52抗体阳性，抗Sm抗体、Scl-70均阴性，抗CCP抗体阴性，ANCA阴性，HLA-B27阴性；甲状腺功能正常；双眼滤纸试验阳性。腮腺彩超示双侧腮腺回声不均匀；唾液流率0.5 mL·（15 min）-1。

唇腺活检示腺体组织中见有3个淋巴细胞聚集的浸润灶。诊断为原发性干燥综合征。经醋酸泼尼松、硫酸羟氯喹等药物治疗后，腮腺肿物消失，出院后继续口服醋酸泼尼松、硫酸羟氯喹等药物，病情好转。 2 讨 论

本文2例按照原发性干燥综合征诊断分类标准，诊断成立。干燥综合征的发病机制目前主流学说为“双重打击学说”，即遗传易感性基础上受到特定病毒的感染[1]。这对姐妹同患原发性干燥综合征可能与遗传因素有关，而生长发育过程中经历了相似的病毒感染导致发病。女性、一级亲属罹患自身免疫性疾病和妊娠史都已被确认为干燥综合征的流行病学危险因素[2]。遗传易感性受到人类白细胞抗原的影响[3]。DQA1*05：01、DQB1*02：01及DRB1*03：01等位基因是已知的危险因素，而DQA1*02：01、DQA1*03：01 和DQB1*05：01 等位基因则是该病的保护性因素[4]。等位基因及其特异性与特定种族的相关性也得到了确认[1]。HLA-DQ2和HLA-B8主要见于白种人患者，而 HLA-DR5与希腊人及以色列人的患病相关。目前正在进行多个全基因组相关性研究，有望确定主要的风险基因位点[5]。 3 参考文献


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[1] Jonsson R，Vogelsang P，Volchenkov R，et al.The complexity of sjögren's syndrome：novel aspects on pathogenesis[J].Immunol Lett，2011，141（1）：1-9.

[2] Priori R，Medda E，Conti F，et al.Risk factors for sjögren's syndrome：a case-control study[J].Clin Exp Rheumatol，2007，25（3）：378-384.

[3] Ice JA，Li H，Adrianto I，et al.Genetics of sjögren's syndrome in the genome-wide association era[J].J Autoimmun，2012，39（1-2）：57-63.

[4] Cruz-Tapias P，Rojas-Villarraga A，Maier-Moore S，et al.HLA and Sjögren's syndrome susceptibility.A meta-analysis of worldwide studies[J].Autoimmun Rev，2012，11（4）：281-287. [5] George S，Habib，Munir Nashashibi.Hypergamma-globulinemic purpura in two sisters with sjögren's syndrome responding to colchicine treatment[J].Clin Rheumatol，2004，23（2）：170-171.

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